De rol van de genetica niet helemaal bekend in getroffen families
Genetica speelt zeer waarschijnlijk een rol bij alle soorten Parkinson . Hoewel het hebben van een specifieke combinatie van genetica uw risico op de ziekte kan verhogen, betekent dit niet noodzakelijk dat u het krijgt.
Ongeveer 15 tot 25 procent van de mensen met Parkinson hebben een familiegeschiedenis van de aandoening, ofwel een directe of tweedegraads relatie.
Als je een of meer van deze familieleden hebt, heb je een iets hoger risico op Parkinson, maar het is nog steeds geen garantie dat je de stoornis zult ontwikkelen.
Omgekeerd, als je Parkinson hebt, zou het niet moeten suggereren dat een van je kinderen of kleinkinderen de ziekte ook niet zal krijgen. Het geeft alleen aan dat hun risico iets hoger is dan het risico zonder familiegeschiedenis.
Uiteindelijk hebben de meeste gevallen van Parkinson geen bekende oorzaak (die we ofwel een idiopatische of sporadische aandoening noemen). Hoewel er vormen zijn die in families lijken te draaien, zijn deze verantwoordelijk voor een klein percentage van de gevallen - ongeveer vijf tot tien procent, alles bij elkaar.
Belangrijkste genmutaties geassocieerd met Parkinson
Er zijn vormen van Parkinson die lijken te worden beïnvloed door genetische defecten die in families voorkomen. We hebben de neiging dit te zien met vroege vormen van de ziekte waarbij symptomen veel eerder optreden dan de gemiddelde leeftijd van 60 jaar .
Eén type genetische mutatie geassocieerd met familiaal parkinsonisme zit in het zogenaamde SNCA-gen . Dit is het gen dat is gekoppeld aan de productie van alfasynucleïne-eiwit, een biomolecuul dat kan bijdragen aan abnormaliteiten in zenuwcellen. Hoewel zeldzaam in de algemene populatie, is de SNCA-genmutatie geïdentificeerd in ongeveer twee procent van de families die getroffen zijn door Parkinson.
In 2004 ontdekten wetenschappers een vergelijkbare genetische mutatie in een aantal families waarin meerdere leden waren getroffen. De zogenaamde LRRK2-mutatie is vandaag gekoppeld aan ongeveer één tot twee procent van alle gevallen van Parkinson, voornamelijk van invloed op mensen van Joodse, Ashkenazische, Noord-Afrikaanse Arabisch-Berberse of Baskische afkomst.
Van een andere mutatie met het GBA-gen is al bekend dat deze de ziekte van Gaucher veroorzaakt (een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door blauwe plekken, vermoeidheid, bloedarmoede en de vergroting van de lever en de milt). Onderzoek heeft sindsdien aangetoond dat de GBA-mutatie aanwezig is in een significant aantal mensen met Parkinson, wat een oorzakelijk verband tussen de mutatie en de ziekte suggereert.
Genetica en omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren dragen ook aanzienlijk bij aan de ontwikkeling van Parkinson en kunnen in sommige gevallen samen met de genetica de aandoening veroorzaken . Een onderzoek in 2004 toonde aan dat mensen die een mutatie hadden van het CYP2D6-gen en werden blootgesteld aan pesticiden, twee keer zoveel kans hadden om Parkinson te ontwikkelen.
Op zichzelf waren pesticiden, metalen, oplosmiddelen en andere toxische stoffen elk losjes gekoppeld aan Parkinson. Maar wat interessant is, is dat degenen die de CYB2D6-mutatie hadden en niet werden blootgesteld aan pesticiden, geen groter risico hadden om de stoornis te ontwikkelen.
Een woord van
Hoewel u op dit moment misschien geen direct voordeel voor u heeft, kunnen de resultaten van genetische testen helpen het Parkinson-onderzoek verder te zetten door wetenschappers de ziekte beter te laten begrijpen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Hoewel de keuze om te testen een persoonlijke is, kan het van voordeel zijn als meerdere familieleden zijn getroffen of als u een hoog risico loopt op basis van uw etniciteit.
bronnen:
> Lesage, S. and Brice, A. "Ziekte van Parkinson: van monogene vormen tot genetische susceptibiliteitsfactoren.". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Ziekte van Parkinson: diagnose en klinisch management (2e editie). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.