Inzicht in verstikkende thoracale dystrofie
Jeunesyndroom, ook bekend als verstikkende thoracale dystrofie, is een erfelijke vorm van dwerggroei die korte ledematen, kleine borstkas- en nierproblemen veroorzaakt. Zijn belangrijkste manifestatie is echter ademnood vanwege de kleine ribbenkast. Het wordt geschat op 1 per 100.000 tot 130.000 levendgeborenen en treft mensen van alle etnische achtergronden.
symptomen
Personen met het Jeune-syndroom hebben enkele fysieke kenmerken gemeen:
- Een lange, smalle en abnormaal kleine borst met verminderde longcapaciteit
- Korte armen en benen in vergelijking met romp en algemene kleine gestalte ( dwerggroei met een korte ledemaat)
- Nierlaesies die kunnen leiden tot nierfalen
Andere symptomen die individuen met het Jeune-syndroom kunnen hebben zijn:
- Intestinale malabsorptie
- Retinale degeneratie
- Leverproblemen
- Hart- en bloedsomloopproblemen
Vaak verschijnt ernstige respiratoire nood tijdens de vroege jeugd. In andere gevallen zijn de ademhalingsproblemen minder ernstig en kunnen abnormaliteiten van de nieren of het gastro-intestinaal systeem overheersen.
Diagnose
Het Jeunesyndroom wordt meestal bij de geboorte vastgesteld op basis van de borstvervormingen en dwerggroei met een korte ledemaat. Zwaar getroffen baby's hebben ademnood. Mildere gevallen kunnen worden gediagnosticeerd door thoraxfoto's.
Behandeling
Het belangrijkste gebied van medische zorg voor een persoon met het Jeunesyndroom is het voorkomen en behandelen van luchtweginfecties.
Helaas sterven veel baby's en kinderen met het syndroom aan respiratoire insufficiëntie veroorzaakt door een zeer kleine borstkas en herhaalde luchtweginfecties.
In sommige gevallen was het vergroten van de ribbenkast met reconstructieve chirurgie op de borst succesvol in het verlichten van ademnood. Deze operatie is moeilijk en riskant en is gereserveerd voor kinderen met ernstige ademhalingsmoeilijkheden.
Personen met het Jeune-syndroom kunnen ook een hoge bloeddruk ontwikkelen door een nieraandoening. Hun nieren kunnen uiteindelijk falen, wat wordt behandeld door dialyse of niertransplantatie .
Veel mensen met het Jeune-syndroom die de kindertijd overleven, krijgen uiteindelijk een normale ontwikkeling van de borst.
Genetische counseling
Jeune-syndroom is een erfelijke autosomale recessieve aandoening . Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen, zodat een kind het syndroom kan erven. Als ouders dus een getroffen kind baren, betekent dit dat ze beiden drager zijn en dat elk volgend kind dat zij hebben 25% kans heeft het syndroom te erven.
bronnen
Chen, H. (2004). Verstikkende thoracale dystrofie (Jeune-syndroom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune's verstikkende thoracale dystrofie van de pasgeborene. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD