Ademen kan soms abnormaal zijn vanaf de geboorte. In een zeldzame genetische aandoening, vaak aangeduid als de vloek van Ondine, kan dit zeer ernstig zijn en belangrijke consequenties hebben. Wat is de vloek van Ondine? Onderzoek enkele van de mogelijke oorzaken van het aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom en hoe het effectief kan worden behandeld.
Wat is de vloek van Ondine?
Ondine's vloek (ook bekend als aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom of CCHS) is een zeldzame, ernstige vorm van slaapapneu waarbij het getroffen individu volledig stopt met ademen wanneer hij in slaap valt.
Het is meestal aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het kan worden opgemerkt in de neonatale eenheid na de bevalling. Centrale slaapapneu wordt gekenmerkt door het feit dat de hersenstam geen normale ademhaling veroorzaakt. Dit lijkt het gevolg te zijn van een verminderde gevoeligheid voor hoge niveaus van koolstofdioxide en lage zuurstofgehalten in het bloed. Dit wordt vooral gevaarlijk tijdens de slaap.
De vloek van Ondine is vernoemd naar een mythisch verhaal over een diepbedroefde waternimf die haar ontrouwe echtgenoot vervloekt om te stoppen met ademen, mocht hij ooit weer in slaap vallen. In medische termen is centrale hypoventilatie een extreme vorm van slaapapneu.
Wat veroorzaakt centrale hypoventilatie?
Centrale hypoventilatie treft ongeveer een op de 30 miljoen mensen, wat betekent dat slechts enkele honderden mensen het hebben in de wereld. Als zodanig wordt het beschouwd als een uiterst zeldzame aandoening. Een genetische mutatie lijkt de onderliggende oorzaak te zijn.
Er wordt gedacht dat het gebeurt wanneer de hersenen falen om te ademen, zoals ook te zien is bij centrale slaapapneu .
Deze toestand kan aanwezig zijn vanaf de geboorte of deze kan zich ontwikkelen na beschadiging van de hersenstam, die de rit om te ademen regelt. Centrale hypoventilatie kan geassocieerd worden met slikproblemen, intestinale problemen die de ziekte van Hirschsprung worden genoemd, of tumoren die neuroblastoom worden genoemd .
Hoewel de aandoening meestal sporadisch voorkomt, kan er een genetische neiging zijn die in families voorkomt. Verwanten kunnen een mildere vorm van disfunctie hebben die het autonome zenuwstelsel beïnvloedt. Het onderliggende probleem lijkt het gevolg te zijn van een mutatie in het PHOX2B (4q13) -gen. De meeste hebben betrekking op een uitbreiding van een genetische herhaling van 20 basen (alanine genoemd) tot 25 tot 33 basen. In ongeveer 10% van de gevallen lijken andere mutaties op dezelfde locatie een rol te spelen.
Hoe wordt centrale hypoventilatie behandeld?
De meest getroffen personen beginnen kort na de geboorte. Er is echter gemeld dat het later zal beginnen, zelfs met gevallen voor volwassenen. Symptomen kunnen in mildere gevallen aan het licht worden gebracht met behulp van anesthesie of sedativa.
Behandeling van deze aandoening omvat het gebruik van een beademingsapparaat dat is verbonden met een tracheostomiebuis aan de voorzijde van de keel wanneer het getroffen individu gaat slapen, zelfs tijdens dutjes. Als dit niet werd gebruikt, zou iemand met deze aandoening kunnen sterven op elk moment dat ze in slaap vallen.
Vanwege de aard van de behandeling worden families van de getroffen personen vaak bedreven in het beheer van de apparatuur die nodig is om de normale ademhaling te handhaven. Het lijkt in eerste instantie misschien intimiderend, maar hulp binnen de ziekenhuisomgeving maakt een soepele overgang naar behandeling thuis mogelijk.
Begeleiding door ademtherapeuten, inclusief hulpmiddelen thuis, kan deze aanpassing verlichten.
Een woord van
Als u geïnteresseerd bent om meer te weten te komen over de vloek van Ondine, vooral als u een getroffen kind heeft, is het raadzaam om overleg te overwegen met een pediatrische longarts in een academisch medisch centrum. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de ernst van de mogelijke gevolgen, is in eerste instantie de zorg van een specialist vereist. Het kan ook mogelijk zijn om te netwerken met andere getroffen gezinnen die de aandoening beheersen. Deze sociale ondersteuning kan om vele redenen nuttig zijn.
Reik uit om de hulp te krijgen die u nodig hebt van een specialist om de gezondheid en het welzijn van uw kind en familie te optimaliseren.
> Bronnen:
> Amiel J et al . "Polyalanine-uitbreiding en raamwerkverschuivingen van het gepaarde homeobox-gen PHOX2B in aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom: niet zomaar een zeldzame aandoening." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J en Mignot E. "Genetica van slaap- en slaapstoornissen bij mensen." In Principles and Practices of Sleep Medicine , Elsevier, 2011, pp. 93-94.