Epilepsiesyndromen zijn aandoeningen die worden gekenmerkt door patronen van toevallen en mogelijk andere bijbehorende symptomen. Als u terugkerende aanvallen ervaart, is het nuttig voor uw medisch team om te weten of u een van de epilepsiesyndromen hebt, omdat er specifieke behandelmethoden zijn die nuttig zijn voor elk van hen.
Juveniele myoklonische epilepsie is een van de erkende epilepsiesyndromen en is een van de meest voorkomende.
Als u of uw kind hiermee zijn gediagnosticeerd, kunnen uw symptomen angstaanjagend, frustrerend en misschien niet gerelateerd aan elkaar lijken, maar veel van de ervaringen die u ondervindt, maken deel uit van deze aandoening en er is effectieve medische behandeling.
symptomen
Juveniele myoclonische epilepsie wordt gekenmerkt door drie soorten aanvallen die beginnen in de kindertijd, meestal tussen de leeftijd van 5 tot 15. Een van de kenmerken van het syndroom is dat de soorten aanvallen evolueren als kinderen de adolescentie en volwassenheid bereiken.
Absence-aanvallen
Kinderen met juveniele myoclonische epilepsie kunnen in de vroege kinderjaren afwezigheidsaanvallen krijgen, ook vaak kleine-aanvallen genoemd. Deze aanvallen worden gezien als episoden van "uitzwemmen", waarbij het kind niet weet wat de omgeving is en niet in staat is om een paar seconden te reageren.
Absence-aanvallen zijn kort en gaan niet gepaard met abnormale of grillige fysieke bewegingen, dus ze kunnen onopgemerkt blijven.
Als een kind herhaaldelijk afwezigheidsaanvallen heeft, kunnen ouders en leerkrachten erkennen dat deze episodes niet eenvoudig dagdromen zijn en dat ze onvrijwillige veranderingen in het bewustzijn zijn.
Myoclonische aanvallen
Deze aanvallen beginnen in het algemeen enkele jaren na de inbeslagname van de ziekte. Ze bestaan uit plotselinge schokkende bewegingen van de armen, benen of lichaam, evenals een verminderd bewustzijnsniveau.
Soms komen ze voor tijdens perioden van slaperigheid, zowel bij het inslapen als bij het ontwaken uit de slaap.
Gegeneraliseerde tonische clonische aanvallen
Enkele maanden tot een paar jaar nadat de myoclonische aanvallen beginnen, beginnen jongeren met juveniele myoclonische epilepsie gegeneraliseerde tonische clonische aanvallen te krijgen, of wat vaak worden aangeduid als grand mal-aanvallen . Deze aanvallen zijn intenser, met onwillekeurige bewegingen en stijfheid van het lichaam, vergezeld van verminderd bewustzijn of flauwvallen.
Mensen met juveniele myoclonische epilepsie kunnen episoden hebben waarbij meer dan één van de soorten aanvallen opeenvolgend binnen enkele minuten optreedt.
Diagnose
De diagnose van juveniele myoclonische epilepsie is gebaseerd op een aantal factoren die dit syndroom typeren. De factoren die uw arts in overweging zal nemen bij het bepalen of u juveniele myoclonische epilepsie heeft, zijn onder meer:
- De soorten aanvallen en de combinatie van soorten aanvallen die u ervaart
- De leeftijd waarop de aanvallen manifesteren
- EEG-patronen tijdens het ontwaken en slapen
- Familiegeschiedenis van aanvallen
Het type myoclonische aanval is een handelsmerk van juveniele myoclonische epilepsie, maar myoclonische aanvallen kunnen ook optreden bij andere epilepsiesyndromen.
Bovendien heeft meer dan de helft van de mensen met juveniele myoclonische epilepsie abnormale patronen van hersengolfactiviteit, die te zien zijn op elektro-encefalogram (EEG.)
Deze EEG-patronen zijn een normale achtergrondactiviteit met bijbehorende gegeneraliseerde spike-wave ontladingen, meerdere spike-wave-complexen en / of focale ontladingen terwijl ze wakker zijn. Slaap EEG-onderzoeken kunnen een patroon van meerdere spike-wave-complexen of drie tot vier Hz spike-wave-complexen vertonen.
De MRI van de hersenen van een persoon met juveniele myoclonische epilepsie vertoont niet noodzakelijkerwijs specifieke patronen die naar de diagnose wijzen. Nieuwere vormen van geavanceerde hersenscansonderzoeken kunnen bepaalde kenmerken vertonen van juveniele myoclonische epilepsie, maar het onderzoek naar deze trends is nog vrij nieuw en daarom zijn er geen definitieve criteria voor juveniele myoclonische epilepsie op basis van hersentekeningstudies.
De rol van de genetica
Over het algemeen is er een erfelijke aanleg voor juveniele myoclonische epilepsie. Mensen die het hebben, hebben een meer dan gemiddelde kans om familieleden te hebben met welke vorm van epilepsie dan ook.
Specifieke genen of overervingspatronen zijn niet definitief geïdentificeerd als verantwoordelijk voor juveniele myoclonische epilepsie, maar er zijn drie genetische afwijkingen die geassocieerd kunnen zijn met juveniele myoclonische epilepsie: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 in CX36 en rs3918149 in BRD2 .
Behandeling
Er zijn verschillende behandelmethoden die een rol spelen.
medicijnen
Er zijn effectieve anti-epileptische medicijnen. Deze omvatten valproïnezuur, levetiracetam, topiramaat, zonisamide, lamotrigine en clonazepam.
De meeste mensen die juveniele myoclonische epilepsie hebben, hoeven slechts één anti-epileptische medicatie te nemen, die wordt beschreven als monotherapie. Als u bijwerkingen krijgt, zal uw arts u naar een ander medicijn overzetten. Als u geen adequate verbetering van uw aanvallen ervaart, kan uw arts uw recept overschakelen naar een ander medicijn of een combinatie van meer dan één geneesmiddel voorschrijven voor optimale beheersing van aanvallen.
Lifestyle management
Over het algemeen zijn er, net als bij veel mensen met epilepsie, levensstijlfactoren die epileptische aanvallen kunnen verergeren. De meest voorkomende triggers voor aanvallen bij juveniele myoclonische epilepsie omvatten slaapgebrek, alcoholgebruik, het nemen van medicijnen waarvan bekend is dat ze het risico op epileptische aanvallen verhogen en blootstelling aan flikkerende lichten en ernstige stress. Het vermijden van deze levensstijltriggers is een belangrijk onderdeel van de preventie van convulsies.
Medicijnen om te vermijden
Interessant is dat het bekend is dat een paar anti-epileptische medicijnen de aanvallen van juveniele myoklonische epilepsie verergeren. Carbamazepine, oxcarbazepine en fenytoïne kunnen de absentieaanvallen en myoclonus verergeren. Gabapentine, pregabaline, tiagabine en vigabatrine kunnen ook aanvallen verergeren, inclusief de gegeneraliseerde aanvallen, en worden daarom meestal niet voorgeschreven voor deze aandoening.
Chirurgie
Over het algemeen is epilepsiechirurgie niet de gebruikelijke behandelingsmethode voor juveniele myoclonische epilepsie. In sommige gevallen is het echter een optie als de aanvallen niet verbeteren met medicatie.
Prognose
De aanvallen van juveniele myoclonische epilepsie zijn meestal zelfbeperkt, wat betekent dat ze op zichzelf eindigen zonder overmatig langdurig of gevaarlijk te worden. Natuurlijk is een aanval, zelfs voor een korte tijd, iets dat serieus moet worden genomen. Daarom moet u, als u juveniele myoclonische epilepsie heeft, uw medicatie nemen om de ernst en frequentie van uw aanvallen te verminderen.
In de loop van de tijd ervaren veel jonge volwassenen met de diagnose juveniele myoclonische epilepsie een verbetering van de aanvallen en ongeveer 10 tot 30 procent verbetert voldoende dat medicatie niet langer nodig is gedurende de volwassenheid.
Eigenschappen geassocieerd met juveniele myoclonische epilepsie
Persoonlijkheid
Sommige onderzoeksstudies hebben opgemerkt dat kinderen en jonge volwassenen met juveniele myoclonische epilepsie een zekere mate van verminderd sociaal bewustzijn of problemen met interpersoonlijke relaties kunnen hebben. Deze eigenschappen zijn echter niet consistent voor iedereen die het syndroom heeft en het lijkt erop dat er aangeboren gedragstekorten zijn. Sommige medische onderzoekers hebben gesuggereerd dat de psychologische impact van het leven met aanvallen als een jonge volwassene de reden kan zijn voor sommige van de waargenomen psychosociale problemen.
Intelligentie
De cognitieve vaardigheden en intelligentiemaatregelen van mensen met juveniele myoclonische epilepsie zijn, gemiddeld genomen, hetzelfde als die van leeftijdsgenoten die geen epilepsie hebben.
Slaapstoornissen
Er zijn slaapstoornissen geassocieerd met juveniele myoclonische epilepsie. Deze verstoringen kunnen resulteren in minder efficiënte slaap, die zich manifesteert als vermoeidheid. De medicijnen die worden gebruikt voor het beheersen van aanvallen lijken een positief effect te hebben op deze slaapproblemen.
Een woord van
Epilepsie veroorzaakt stress, onzekerheid en zorgen voor diegenen die de aandoening hebben en voor hun ouders. Het feit dat juveniele myoclonische epilepsie een erkend epilepsiesyndroom is met een bekende behandeling en prognose kan sommige van die onzekerheid verlichten.
Leven met epilepsie vereist een aantal aanpassingen van de levensstijl, inclusief het vermijden van triggers van epilepsie, het consequent innemen van voorgeschreven medicijnen, het opletten voor bijwerkingen bij het starten van nieuwe medicijnen en het zich bewust zijn van veiligheidsmaatregelen die van invloed zijn op rij- en valgevaren. De overgrote meerderheid van mensen met juveniele myoclonische epilepsie ervaart een goede beheersing van de aanvallen met medicatie en is in staat om zonder veel beperkingen een gezond en productief leven te leiden.
> Bronnen:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Concepten en controverses van juveniele myoclonische epilepsie: nog steeds > een raadselachtige > epilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetische gevoeligheid bij Juvenile Myoclonic Epilepsie: systematische review van genetische associatiestudies. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.