Ernstige congenitale neutropenie beschrijft deze aandoening perfect. Het is een aangeboren (wat betekent dat je daarmee wordt geboren) staat met ernstige neutropenie (gedefinieerd als aantal neutrofielen <500 cellen per microliter, vaak <200). Een specifieke vorm wordt Kostmann-syndroom genoemd. Het is een zeldzame aandoening die 2 - 3 mensen treft voor elke miljoen mensen.
Wat zijn de symptomen?
Symptomen beginnen over het algemeen kort na de geboorte.
Neutrofielen zijn een soort witte bloedcellen die bacteriële infecties bestrijden. Het aantal ernstig lage aantallen neutrofielen verhoogt uw risico op bacteriële infecties. Koorts is ook een veel voorkomend symptoom, maar dit komt door de infectie en niet door neutropenie. Geboorteafwijkingen worden over het algemeen niet gezien.
- Otitis media (oorinfecties)
- Cellulitis (huidinfectie)
- Orale zweren
- Gingivitis (ontsteking van het tandvlees)
Hoe is het gediagnosticeerd?
Het is aannemelijk dat tijdens een van deze infecties uw arts een volledige bloedceltelling (CBC) krijgt . Ernstige neutropenie (<500 cellen / microliter) zou de enige getroffen bloedcel moeten zijn. De rode bloedcellen en bloedplaatjes moeten normaal zijn. Meestal zijn de monocyten (een ander type witte bloedcel zal verhoogd zijn). Als meer dan één type bloedcel wordt aangetast, moeten andere diagnoses (zoals Shwachman Diamond Syndrome) worden overwogen.
Zodra de ernstige neutropenie is vastgesteld, kan uw arts overwegen u door te verwijzen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen.
In eerste instantie kunt u een CBC hebben die 2 - 3 keer per week wordt getrokken om de cyclische neutropenie (een meer goedaardige toestand) als oorzaak uit te sluiten.
De volgende stap is een beenmergbiopsie. Deze test omvat het verwijderen van een klein stukje bot uit je heup om het beenmerg te bepalen, het gebied waar witte bloedcellen worden gemaakt.
Bij ernstige congenitale neutropenie worden de cellen normaal aanvankelijk gemaakt maar sterven ze op een gegeven moment voordat ze in de bloedbaan worden vrijgegeven.
Als uw beenmerg consistent is met ernstige congenitale neutropenie, zal uw arts waarschijnlijk genetische tests uitvoeren om de specifieke mutatie die u heeft te bepalen. Dit is belangrijk omdat het zal bepalen of en hoe u deze aandoening aan uw kinderen kunt doorgeven.
Wat zijn de behandelingen?
- Granulocyt Kolonie Stimulerende Factor (G-CSF of filgrastim): G-SCF wordt dagelijks toegediend als subcutane (onder de huid) injecties. Dit medicijn stimuleert de productie van beenmerg en rijping van neutrofielen. Het doel is om het aantal neutrofielen consequent op de normale waarde te brengen om infecties te voorkomen.
- Beenmergtransplantatie: beenmergtransplantatie kan curatief zijn. Dit wordt meestal overwogen voor mensen met een slechte respons op G-CSF. Als u een beenmergtransplantatie van een broer of zus ontvangt, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat ze geen mildere vorm van ernstige congenitale neutropenie hebben.
- Antibiotica: als u ernstige aangeboren neutropenie heeft en koorts ontwikkelt, moet u onmiddellijk medische hulp inroepen. Koorts is mogelijk het enige symptoom van een ernstige infectie. Bloedonderzoek moet worden verzonden om een mogelijke oorzaak van een infectie te identificeren. Gedurende deze tijd zul je op IV (via de ader) antibiotica worden geplaatst voor het geval je een infectie hebt.
Zijn er problemen op lange termijn?
Met een betere behandeling is de levensverwachting voor mensen met ernstige congenitale neutropenie sterk verbeterd. Naarmate u ouder wordt, loopt u een verhoogd risico op myelodysplastisch syndroom (MDS) en leukemie (meestal acute myeloïde leukemie) in vergelijking met de algemene bevolking. Dit risico werd geacht secundair te zijn aan de G-CSF-behandeling, maar lijkt een complicatie van de aandoening te zijn.
Behandeling met G-CSF kan leiden tot splenomegalie (vergroting van de milt). Af en toe veroorzaakt deze toename in miltgrootte een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). Als de trombocytopenie ernstig is, hebt u mogelijk een splenectomie nodig.