Cyclische neutropenie is een overgeërfde aandoening waarbij het aantal neutrofielen (witte bloedcellen die bacteriële infecties bestrijden) ernstig laag wordt (meestal minder dan 500 cellen / ml) in een cyclus van ongeveer elke 21 dagen. Het presenteert meestal in het eerste jaar van het leven. De cycli nemen af met de leeftijd en deze kan bij sommige volwassen patiënten verdwijnen.
Wat zijn de symptomen?
Als het aantal neutrofielen normaal is, zijn er geen symptomen.
Over het algemeen blijven de symptomen achter bij de neutropenie (laag aantal neutrofielen), wat betekent dat het aantal neutrofielen al enkele dagen vóór de ontwikkeling van de symptomen extreem laag was. In tegenstelling tot andere aangeboren vormen van neutropenie (ernstige congenitale neutropenie, Shwachman Diamond Syndrome , enz.) Worden geboorteafwijkingen niet gezien. Symptomen zijn onder meer:
- Aften (ulcera in de mond)
- Keelontsteking (faryngitis)
- Gomontsteking (gingivitis)
- Huidinfecties
- Koorts
Wie loopt er gevaar?
Cyclische neutropenie is aangeboren, wat betekent dat de persoon met de aandoening wordt geboren. Het wordt op autosomale dominante wijze in families doorgegeven, wat betekent dat slechts één ouder getroffen moet worden om het door te geven aan hun kinderen. Niet alle gezinsleden kunnen op dezelfde manier worden beïnvloed en sommige zullen misschien maar enkele symptomen hebben.
Hoe is het gediagnosticeerd?
Cyclische neutropenie kan een uitdaging zijn om te diagnosticeren, aangezien de ernstige neutropenie slechts 3 tot 6 dagen duurt tijdens elke cyclus.
Tussen deze cycli zijn de aantallen neutrofielen normaal. Recidiverende orale infecties en koorts om de 21 tot 28 dagen zouden aanleiding moeten geven tot een vermoeden van cyclische neutropenie. Om de cyclus van ernstige neutropenie op te vangen, worden complete bloedtellingen (CBC) 2 tot 3 keer per week gedurende 6 tot 8 weken uitgevoerd.
Naast de ernstige neutropenie kan er een afname van de onvolgroeide rode bloedcellen (reticulocytopenie) en / of bloedplaatjes (trombocytopenie) optreden.
Het aantal monocyten (een ander type witte bloedcel) neemt vaak toe tijdens de tijd van ernstige neutropenie.
Als cyclische neutropenie wordt vermoed op basis van seriële bloedtellingen, moeten genetische tests worden uitgevoerd om te zoeken naar mutaties in het ELANE-gen (op chromosoom 19). 90 - 100% van de patiënten met cyclische neutropenie hebben een ELANE-mutatie. Mutaties in het ELANE-gen zijn in verband gebracht met cyclische neutropenie en ernstige congenitale neutropenie. Gezien de klinische presentatie en bevestigende genetische testen, is beenmergbiopsie niet vereist maar wordt vaak uitgevoerd tijdens het opwerken van neutropenie.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
Hoewel cyclische neutropenie als een goedaardige aandoening wordt beschouwd, zijn sterfgevallen ten gevolge van ernstige infecties opgetreden. De behandeling is gericht op het voorkomen en / of behandelen van infecties.
- Granulocyte koloniestimulerende factor (G-CSF, ook wel filgrastim genoemd): G-CSF stimuleert het beenmerg om meer neutrofielen aan te maken. Het wordt gebruikt om te voorkomen dat het aantal neutrofielen onder de 500 cellen / ml daalt. Van G-CSF is aangetoond dat het de ernst van de neutropenie vermindert en het aantal infecties vermindert. G-CSF wordt elke 1-2 dagen subcutaan (net onder de huid) toegediend. Sommige patiënten kunnen G-CSF als volwassene stoppen omdat de neutropenie soms milder wordt naarmate ze ouder worden.
- Preventieve tandheelkundige zorg: omdat veel van de infecties in de mond voorkomen, is het belangrijk om een goede mondhygiëne te behouden. Antibacteriële mondspoelingen kunnen worden aanbevolen.
- Evaluatie van koorts: Omdat patiënten met cyclische neutropenie ernstige bacteriële infecties kunnen ontwikkelen, is het belangrijk dat koortsepisoden zorgvuldig worden geëvalueerd. Soms moeten de episoden worden gehospitaliseerd met intraveneuze (IV) antibiotica totdat een ernstige infectie kan worden uitgesloten.