Meer informatie over AMC, een aangeboren defect van de gewrichten
Arthrogryposis of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam die wordt gegeven aan een groep stoornissen die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere gewrichtscontracturen door het hele lichaam. Een contractuur is een aandoening waarbij een gewricht stijf wordt en in een gebogen of rechte positie wordt gefixeerd, waardoor er beperkingen zijn in de beweging van dat gewricht.
De aandoening ontwikkelt zich vóór de geboorte (het is een aangeboren defect ) en komt in de VS ongeveer eenmaal per 3000 levendgeborenen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen van alle etnische achtergronden.
Meer dan één lichaamsdeel moet worden beïnvloed omdat de aandoening wordt aangeduid als arthrogrypose. Als een aangeboren contractuur zich alleen in één deel van het lichaam voordoet (zoals de voeten, een aandoening genaamd klompvoet ), dan is het een geïsoleerde aangeboren contractuur en geen artrogriepose.
Wanneer twee of meer verschillende delen van het lichaam worden aangetast door artrogrypose, kan de aandoening worden aangeduid als arthrogryposis multiplex congenita (AMC) en soms worden beide namen onderling uitwisselbaar gebruikt. Er zijn meer dan 150 soorten AMC, waarbij amyoplasie het meest voorkomt en verantwoordelijk is voor meer dan 40% van alle AMC-gevallen.
Algemene oorzaken van artro-ontsteking Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis wordt meestal veroorzaakt door verminderde foetale bewegingen in de baarmoeder. De foetus heeft beweging in de ledematen nodig om spieren en gewrichten te ontwikkelen. Als de gewrichten niet bewegen, ontstaat er extra bindweefsel rond het gewricht en wordt het op zijn plaats vastgezet.
Enkele oorzaken van verminderde foetale bewegingen zijn:
- Misvormingen of storingen van het centrale zenuwstelsel (meest voorkomende oorzaak), zoals spina bifida , hersenziekten of spinale spieratrofie
- Een erfelijke neuromusculaire aandoening zoals myotone dystrofie, myasthenia gravis of multiple sclerose
- Maternale infecties tijdens de zwangerschap zoals Duitse mazelen (rubella) of rubeola
- Maternale koorts boven 39C (102.2F) gedurende een langere periode, of verhoogde maternale lichaamstemperatuur veroorzaakt door langdurig weken in bubbelbaden
- Blootstelling van de moeder aan stoffen die schadelijk kunnen zijn voor de foetus, zoals medicijnen, alcohol of een anti-epilepticum genaamd fenytoïne (Dilantin)
- Te weinig vruchtwater, of chronisch lekken van vruchtwater, kan verminderde ruimte voor de foetus veroorzaken om zich te verplaatsen
Symptomen van AMC
De specifieke gewrichtscontracturen in een kind met artrogriepose variëren van kind tot kind, maar er zijn verschillende gemeenschappelijke kenmerken:
- De benen en armen worden aangetast, met polsen en enkels die het meest misvormd zijn (denk aan de foetus opgevouwen in de baarmoeder, dan opgesloten in die positie)
- De gewrichten in de benen en armen kunnen mogelijk helemaal niet bewegen
- Spieren in de benen en armen zijn dun en zwak of zelfs afwezig
- De heupen kunnen uit de kom liggen
Sommige baby's met artrogrypose hebben gezichtsmisvormingen, een kromming van de wervelkolom, genitale misvormingen, hart- en ademhalingsproblemen en huidgebreken.
Behandeling van artro-ontsteking Multiplex Congenita
Er is geen remedie voor artrogriepose en de behandeling is gericht op specifieke symptomen die een individu mogelijk ervaart.
Bijvoorbeeld, vroege krachtige fysiotherapie kan helpen om de samengetrokken gewrichten uit te rekken en de zwakke spieren te ontwikkelen. Spalken kunnen ook helpen de gewrichten uit te rekken, vooral 's nachts. Orthopedische chirurgie kan ook gewrichtsproblemen verlichten of corrigeren.
Ultrageluid of computertomografie (CT) -scan kan afwijkingen van het centrale zenuwstelsel identificeren. Deze kunnen al dan niet chirurgie vereisen om te behandelen. Aangeboren hartafwijkingen moeten mogelijk worden gerepareerd.
Prognose voor AMC
De levensduur van een persoon met arthrogryposis is meestal normaal, maar kan worden veranderd door hartafwijkingen of problemen met het centrale zenuwstelsel.
Over het algemeen is de prognose voor kinderen met amyoplasie goed, hoewel de meeste kinderen jarenlang intensieve therapie nodig hebben. Bijna tweederde kan uiteindelijk (met of zonder beugels) lopen en naar school gaan.
bronnen:
Nationale organisatie voor zeldzame ziekten. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Toegang tot 13 februari 2016.