Symptomen, diagnose en behandeling
Een van de meest voorkomende blijvend invaliderende geboorteafwijkingen in de Verenigde Staten, spina bifida betekent letterlijk 'een gespleten ruggengraat'. Elke dag worden ongeveer acht baby's geboren met spina bifida in Amerika.
De aandoening is een afwijking waarbij de ruggenwervels van de wervelkolom zich niet correct vormen rond het ruggenmerg van de baby. Het kan variëren van mild tot ernstig in zijn impact.
In milde gevallen is geen behandeling noodzakelijk; in ernstige gevallen is er aanzienlijke zenuwbeschadiging.
Er zijn drie soorten spina bifida:
- Spina bifida occulta : Een klein defect dat meestal milde of geen symptomen veroorzaakt
- Spina bifida cystica meningocele : een moeilijker geval waardoor een deel van het membraan rond het ruggenmerg uit de opening steekt
- Spina bifida cystica myelomeningocele : de meest ernstige vorm waarbij een deel van het ruggenmerg zelf uitsteekt door de opening in de wervelkolom.
Kinderen geboren met spina bifida kunnen andere aandoeningen van het zenuwstelsel hebben, zoals hydrocefalie of Chiari-misvorming.
Oorzaken
Wetenschappers weten tot nu toe niet precies waardoor spina bifida ontstaat. Het wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een mix van genetische en omgevingsfactoren.
Risicofactoren
In de VS komt spina bifida vaker voor onder Iberiërs en blanken en minder vaak bij Aziaten en Afro-Amerikanen.
Vijfennegentig procent van de baby's die met spina bifida zijn geboren, hebben daar geen familiegeschiedenis van. Als een moeder echter een kind heeft met spina bifida, neemt het risico dat het opnieuw optreedt tijdens een volgende zwangerschap toe.
Diagnose
Een screening-bloedtest genaamd een alphafetoprotein-test (AFP) wordt gedaan met behulp van het bloed van de zwangere moeder wanneer ze ongeveer 15 tot 17 weken in de zwangerschap zit.
Als de resultaten abnormaal zijn, wordt een gedetailleerde (niveau II) echografie uitgevoerd die de aanwezigheid van spina bifida kan aantonen. Een vruchtwaterpunctie (bemonstering van het vruchtwater in de baarmoeder) kan worden gedaan om het AFP-niveau opnieuw te controleren.
Behandeling
Er is geen volledige remedie voor spina bifida. De opening in de wervelkolom kan operatief vóór of na de geboorte worden gesloten en dit kan de effecten op het lichaam verminderen.
Aangezien spina bifida letsel aan het ruggenmerg veroorzaakt, is continue behandeling vaak nodig om symptomen te beheersen zoals moeite met staan, lopen of plassen. Sommige mensen zullen met krukken of beensteunen kunnen lopen; anderen hebben misschien een rolstoel nodig om zich hun hele leven te verplaatsen. Kinderen en volwassenen met myelomeningocele krijgen de meeste medische complicaties en hebben de meest intensieve medische zorg nodig.
De vooruitzichten voor kinderen met spina bifida zijn in de loop der jaren drastisch veranderd. Recente ontwikkelingen hebben aangetoond dat mensen met spina bifida meestal een normaal leven kunnen leiden. 90% van de baby's met de aandoening overleven tot in de volwassenheid en 75% kan sporten en aan andere activiteiten deelnemen.
Terwijl het ontdekken van uw kind spina bifida kan overweldigend zijn, hebben recente ontwikkelingen het beheer van de aandoening mogelijk gemaakt.
bronnen:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Resultaat: een prospect van 25 jaar. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida en Anencephaly Prevalence - Verenigde Staten." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Stichting Spina Bifida. "Wat is Spina Bifida?" 2015.