Stickler-syndroom is een zeldzame erfelijke of genetische aandoening die het bindweefsel in het lichaam beïnvloedt. Meer specifiek hebben personen met het Stickler-syndroom over het algemeen een mutatie in de genen die collageen produceren. Deze genmutaties kunnen sommige of alle van de volgende kenmerken van het Stickler-syndroom veroorzaken:
- Oogproblemen - inclusief bijziendheid, vitreoretinale degeneratie, glaucoom , staar en retinale gaten of loslaten. In sommige gevallen kunnen oogproblemen geassocieerd met het Stickler-syndroom leiden tot blindheid.
- Afwijkingen in het middenoor die kunnen leiden tot gemengd, perceptief of geleidend gehoorverlies, terugkerende oorinfecties , vocht in de oren of hypermobiliteit van de oorbotten.
- Skeletafwijkingen waaronder een gebogen ruggengraat (scoliose of kyfose), hypermobiele gewrichten, vroeg optredende artritis, misvormingen op de borst, heupaandoeningen van de kindertijd (de ziekte van Legg-Calve-Perthe) en gegeneraliseerde gewrichtsproblemen.
- Personen met het Stickler-syndroom kunnen volgens sommige onderzoeken een hogere incidentie van mitralisklepprolaps hebben dan de algemene bevolking.
- Tandenafwijkingen waaronder malocclusie.
- Een afgeplatte gezichtsuitdrukking die soms de Pierre Robin-reeks wordt genoemd. Dit omvat vaak kenmerken zoals gespleten gehemelte , gespleten huig, een hoog gebogen gehemelte, een tong die verder terug is dan normaal, verkorte kin en een kleine onderkaak. Afhankelijk van de ernst van deze gezichtskenmerken (die sterk variëren tussen individuen), kunnen deze aandoeningen leiden tot voedingsproblemen, vooral tijdens de kindertijd.
- Andere kenmerken kunnen hypertonie , platte voeten en lange vingers zijn.
Het Stickler-syndroom lijkt sterk op een verwante aandoening die Marshall-syndroom wordt genoemd, hoewel personen met het Marshall-syndroom meestal een verkorte gestalte hebben naast de vele symptomen van het Stickler-syndroom. Het Stickler-syndroom is verdeeld in vijf subtypen, afhankelijk van welke van de eerder genoemde symptomen aanwezig zijn.
Symptomen en ernst variëren sterk tussen mensen met het Stickler-syndroom, zelfs binnen dezelfde families.
Oorzaken
De incidentie van het Stickler-syndroom wordt geschat op ongeveer 1 op 7.500 geboorten. Er wordt echter verondersteld dat de aandoening nog niet gediagnosticeerd is. Het Stickler-syndroom wordt doorgegeven van ouders naar kinderen in een autosomaal dominant patroon. Het risico dat een ouder met het Stickler-syndroom de aandoening doorgeeft aan een kind, is 50 procent voor elke zwangerschap. Stickler-syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen.
Diagnose
Het Stickler-syndroom kan worden vermoed als u kenmerken of symptomen van dit syndroom heeft, vooral als iemand in uw familie is gediagnosticeerd met het Stickler-syndroom. Genetische tests kunnen nuttig zijn bij het diagnosticeren van het Stickler-syndroom, maar er zijn momenteel geen standaard diagnosecriteria opgesteld door de medische gemeenschap.
Behandeling
Er is geen remedie voor Stickler-syndroom, maar er bestaan veel behandelingen en therapieën om de symptomen van het Stickler-syndroom te beheersen. Vroege herkenning of diagnose van het Stickler-syndroom is belangrijk, zodat aanverwante aandoeningen kunnen worden gescreend en onmiddellijk worden behandeld. Chirurgische correctie van gezichtsafwijkingen zoals een gespleten gehemelte kan nodig zijn om te helpen met eten en ademhalen.
Correctieve lenzen of een operatie kunnen gunstig zijn bij de behandeling van oogproblemen. Hoortoestellen of chirurgische procedures zoals het plaatsen van beademingsbuizen kunnen gehoorproblemen corrigeren of behandelen. Soms kunnen ontstekingsremmende medicijnen nuttig zijn bij de behandeling van artritis of gewrichtsproblemen, in ernstige gevallen kan het nodig zijn om gewrichten te vervangen.
bronnen:
Genetica Home Reference. Stickler-syndroom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
De Marfan Foundation. Stickler-syndroom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Stickler-syndroom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.