Brith-defect in de buikwand
Gastroschisis is een geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren met een deel of al zijn / haar darmen aan de buitenkant van de buik als gevolg van een abnormale opening in de buikspier. De opening kan variëren van klein tot groot, en in sommige gevallen kunnen ook andere organen door het gat uitsteken.
Jonge moeders die vroeg in de zwangerschap drugs gebruiken of roken, lopen een groter risico om een baby geboren met gastroschisis te krijgen, maar in veel gevallen is niet bekend wat de oorzaak van de aandoening is.
Er is enig bewijs dat gastroschisis kan worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon .
Ongeveer 1 op de 5.000 baby's in de Verenigde Staten wordt geboren met gastro-oesis, hoewel studies suggereren dat het aantal gevallen van gastroschisis zowel in de VS als wereldwijd toeneemt. De aandoening treft kinderen van alle etnische achtergronden.
Gastroschisis Symptomen en diagnose
Het testen van het bloed van de zwangere moeder op alfa-fetoproteïne (AFP) zal een verhoogd AFP-niveau vertonen als gastroschisis aanwezig is. De aandoening kan ook worden gedetecteerd door foetale echografie. Baby's met gastroschisis hebben meestal een verticale opening van 5 cm in de buikwand aan de zijkant van de navelstreng. Vaak steekt een groot deel van de dunne darm uit door deze opening en ligt aan de buitenkant van de buik. Bij sommige baby's kunnen de dikke darm en andere organen ook door de opening komen.
Baby's met gastroschisis hebben vaak een laag geboortegewicht of worden te vroeg geboren.
Ze kunnen ook andere geboorteafwijkingen hebben, zoals onderontwikkelde darmen, of de gastroschisis kan deel uitmaken van een genetische aandoening of syndroom.
Gastroschisis behandelen
Veel gevallen van gastroschisis kunnen operatief worden gecorrigeerd. De buikwand is uitgerekt en de darminhoud is voorzichtig weer naar binnen geplaatst.
Soms kan de operatie niet meteen worden uitgevoerd omdat de darmen opgezwollen zijn. In dit geval zijn de darmen bedekt met een speciale buidel totdat de zwelling voldoende daalt zodat ze terug in het lichaam kunnen worden geplaatst.
Zodra de darmen terug in het lichaam zijn, kunnen andere afwijkingen worden behandeld. Het duurt enkele weken voordat de darmen normaal beginnen te werken. Gedurende die tijd wordt de baby door een ader gevoerd (de zogenaamde totale parenterale voeding). Sommige baby's geboren met gastroschisis herstellen volledig na de operatie, maar sommige kunnen complicaties ontwikkelen of hebben speciale formules nodig voor het voeden. Hoe goed de baby dit doet hangt af van eventuele bijbehorende darmproblemen.
Ondersteuning voor gastroschisis
Er zijn talloze steungroepen en andere middelen beschikbaar om te helpen bij de emotionele en financiële belasting van het dragen van een baby met gastroschisis. Deze omvatten:
- Moeders van Omphaloceles (MOOs) - Omphalocele Support Group en Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - biedt emotionele en financiële steun aan gezinnen met baby's die geboren zijn met gastroschisis
- IBDIS - Internationale geboorteafwijkingen Informatie Systemen informatie over Gastroschisis en Omphalocele.
- March of Dimes - Onderzoekers, vrijwilligers, opvoeders, hulpverleners en voorstanders die samenwerken om alle baby's een vechtkans te geven
- Birth Defect Research for Children - een ouder-netwerkdienst die gezinnen met kinderen met dezelfde geboorteafwijkingen verbindt
- Kids Health - door de arts goedgekeurde gezondheidsinformatie over kinderen van voor de geboorte tot en met de adolescentie
- CDC - Birth Defects - Vakgroep Health & Human Services, Centers for Disease Control and Prevention
- NIH - Office of Rare Diseases - National Inst. of Health - Office of Rare Diseases
- Noord-Amerikaans netwerk voor foetale therapie - NAFTNet (het Noord-Amerikaans netwerk voor foetale therapie) is een vrijwillige vereniging van medische centra in de Verenigde Staten en Canada met bewezen expertise in foetale chirurgie en andere vormen van multidisciplinaire zorg voor complexe aandoeningen van de foetus.
Bron:
"Gastroschisis." Het centrum voor foetale diagnose en behandeling. Het kinderziekenhuis van Philadelphia. 26 augustus 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart en Leon Gordis. "Genetisch-epidemiologische studie van omphalocele en gastroschisis: aanwijzingen voor heterogeniteit." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.