Als u spierdystrofie heeft of vermoedt dat u het heeft, moet u contact opnemen met uw arts. Een goede behandeling en begrip van uw toestand is van cruciaal belang voor een succesvol beheer van de aandoening. En een belangrijk onderdeel van het begrijpen van de ziekte is weten wat de oorzaak is van spierdystrofie.
Als u deze informatie kent, kunt u bepalen wat er allemaal kan worden gedaan om het risico dat u het krijgt te minimaliseren.
Typen en genetica
Er zijn negen verschillende soorten en manifestaties van spierdystrofie. Omdat het een genetische ziekte is, hangt het type dat u hebt af van welke mutatie heeft plaatsgevonden op een specifiek gen. Andere factoren kunnen ook een rol spelen, en elk type kan een andere prognose en behandelingskuur met zich meebrengen.
De soorten spierdystrofie omvatten:
- Myotonic (ook bekend als de ziekte van Steinert)
- Duchenne spierdystrofie
- Becker
- Limb-gordel
- Aangeboren
- oculofaryngeale
- facioscapulohumerale
- distale
- Emery-Dreifuss
Algemene oorzaken
Om de oorzaak van spierdystrofie te begrijpen, moet u weten hoe de ziekte uw spieren beïnvloedt. Zoals gezegd, wordt de aandoening gekenmerkt door progressieve zwakte en verspilling van spiercellen. Maar wat veroorzaakt deze spierverspilling?
Wat is Dystrophin?
Je spieren bestaan uit bundels spiervezels. Deze vezels zijn bedekt met een omhulsel en rondom de huls bevinden zich verschillende structuren zoals zenuwen en eiwitten.
Deze helpen de spiervezels en uw spieren goed samen te trekken.
Dystrofine is zo'n eiwit dat je spiervezels omringt. Voor het eerst geïdentificeerd in 1986, is het bekend om een link te leggen tussen het buitenste deel van de spier en de extracellulaire matrix waar de spiervezel zich bevindt. De rol van het eiwit is om een scaffold en een structureel raamwerk voor uw spiervezels te bieden om goed te kunnen werken.
Dystrofine verplaatst de kracht van een spiercontractie van de binnenkant van uw spiervezel naar buiten, wat leidt tot een gedwongen samentrekking van de spieren. De afwezigheid van dystrofine leidt tot spierdystrofie van Duchenne, terwijl de productie van defect dystrofine leidt tot de spierdystrofie van Becker.
Van andere abnormale genetische componenten en eiwitten wordt gedacht dat ze de andere vormen van spierdystrofie veroorzaken.
Genetica
Dus hoe beïnvloedt de genetica jouw kansen en de oorzaken van het krijgen van spierdystrofie? Om te beginnen ligt de genetische anomalie die spierdystrofie veroorzaakt op het X-chromosoom . (Vergeet niet dat je één chromosoom van elke ouder krijgt: een X-chromosoom komt van je moeder.Als een X-chromosoom van je vader komt, ben je een vrouw, een Y-chromosoom van je vader maakt je man.)
Mannen met het gen voor spierdystrofie op hun X-chromosoom hebben de ziekte. Ze zullen dat gen dan doorgeven aan elk vrouwelijk nageslacht. Ze kunnen het gen niet doorgeven aan een mannelijk kind, omdat vaders hun mannelijke kinderen een Y-chromosoom geven. Vrouwen kunnen het gen op één X-chromosoom hebben en de ziekte dragen zonder ermee te presenteren. Als beide X-chromosomen in een vrouw het defecte gen dragen, heeft ze een kans op het vertonen van symptomen van spierdystrofie.
Met deze logica heeft een vrouw een kans van 50 procent om hun X-chromosoom door te geven aan een mannelijk of vrouwelijk kind.
Af en toe treedt spierdystrofie op, zelfs als er geen familiegeschiedenis van de ziekte is. Dit kan om twee redenen gebeuren, waaronder:
- De mutatie is eenvoudig generaties lang latent op het X-chromosoom van de moeder.
- De mutatie deed zich voor als een nieuw probleem in de eicellen van de moeder.
Houd in gedachten dat er weinig is dat u persoonlijk kunt doen om genetische mutatie op uw chromosomen te beïnvloeden. Wanneer een mutatie optreedt, bestaat de kans dat u enkele kenmerken van de ziekte vertoont.
Lifestyle risicofactoren
Aangezien er een genetische factor is voor het verkrijgen van spierdystrofie, is er geen levensstijlverandering die u kunt aanbrengen om uw kans op het krijgen van het te verminderen. Als de genetische samenstelling aanwezig is en actief is in specifieke chromosomen in uw lichaam, kunt u spierdystrofie krijgen.
Onderzoekers hebben echter risicofactoren voor complicaties en vroege dood vastgesteld als je al spierdystrofie hebt. In een studie uit 2017, gepubliceerd in het Journal of the American Heart Association , identificeerden onderzoekers drie veelvoorkomende risicofactoren die aanwezig waren bij mensen met Duchenne spierdystrofie die slechte resultaten ervoeren, waaronder vroege sterfte. Deze omvatten:
- Ondergewicht zijn, gemeten aan de hand van de body mass index
- Een slechte longfunctie hebben
- Een hoge bloedconcentratie van een eiwit hebben die is gekoppeld aan hartschade
Mensen met Duchenne spierdystrofie kunnen een verbeterd resultaat en een langere levensduur hebben als hun hartfunctie, longfunctie en gewicht op de juiste manier worden gehandhaafd. Dit kan gedaan worden met de hulp van uw arts en medisch team.
Het begrijpen van de oorzaak van spierdystrofie kan helpen om je geest op je gemak te stellen. Het is een erfelijke ziekte die wordt bepaald door de genetica. Dit laat u weinig doen om te voorkomen dat het optreedt, maar als u spierdystrofie heeft, moet u nauw samenwerken met uw arts en medisch team om uw algehele functie en uitkomst te maximaliseren.
> Bron:
> Cheeran, D., et al. Voorspellers van de dood bij volwassenen met Duchenne spierdystrofie-geassocieerde cardiomyopathie. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340