Als u is verteld dat u een multiple hormoonneoplasie (MEN) syndroom heeft, weet u dat er een vrij uitgebreide evaluatie en behandeling van deze zeldzame aandoening bestaat.
De definitie van MEN
Multiple endocrine neoplasia (MEN) is een medische ziekte die wordt gekenmerkt door het tegelijkertijd hebben van meer dan één tumor van de endocriene organen. Er zijn verschillende combinaties van endocriene tumoren waarvan bekend is dat ze samen voorkomen en elk van deze patronen is gecategoriseerd als een van de verschillende (MEN) syndromen.
De tumoren die zich ontwikkelen als onderdeel van elk MEN-syndroom kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Goedaardige tumoren zijn zelfbeperkte tumoren die medische symptomen kunnen veroorzaken, maar langzaam groeien, zich niet uitbreiden naar andere delen van het lichaam en niet dodelijk zijn. Kwaadaardige tumoren , aan de andere kant, zijn kwaadaardige tumoren die snel kunnen groeien, zich kunnen verspreiden naar andere delen van het lichaam en zelfs dodelijk kunnen zijn als ze onbehandeld blijven.
syndromen
Er zijn drie syndromen die worden beschouwd als de meest voorkomende MEN syndromen. Elk syndroom wordt veroorzaakt door een specifieke genetische afwijking, wat betekent dat de tumorcombinatie in families als een erfelijke aandoening wordt gebruikt. De MEN-syndromen worden MEN 1, MEN 2A en MEN 2B genoemd.
HEREN 1: Mensen met de diagnose MEN 1 hebben tumoren van de hypofyse, de bijschildklier en de alvleesklier. Over het algemeen zijn deze tumoren goedaardig, hoewel het niet onmogelijk voor hen is om kwaadaardig te worden.
HEREN 1 Verschijnselen: De symptomen van MEN 1 kunnen tijdens de kindertijd of tijdens de volwassenheid beginnen.
De symptomen zelf zijn variabel omdat de tumoren endocriene organen omvatten die een breed scala aan effecten op het lichaam kunnen produceren. Elk van de tumoren veroorzaakt abnormale veranderingen gerelateerd aan hormonale overactiviteit.
- Hypofysetumoren veroorzaken hoofdpijn , menstruele onregelmatigheden, onvruchtbaarheid, de productie van moedermelk en overgroei van de botten.
- Pancreas-tumoren veroorzaken maagpijn, braken, diarree en zweren.
- Bijschildkliertumoren veroorzaken verhoogde calciumspiegels, die nierstenen als het eerste merkbare symptoom kunnen produceren.
MEN 2A: Personen met MEN 2 hebben schildkliertumoren, bijniertumoren en bijschildkliertumoren.
MEN 2A-symptomen: de symptomen van MEN 2A beginnen op volwassen leeftijd; meestal wanneer iemand in de 30 is. Net als bij de andere MEN-syndromen zijn de symptomen het gevolg van overactiviteit van de endocriene tumoren.
- Schildkliertumoren zijn meestal de eerste merkbare tumoren in MEN 2A en kunnen zwelling of druk in het nekgebied veroorzaken en ze kunnen kwaadaardig worden.
- Bijniertumoren, feochromocytoom genaamd, hebben specifiek betrekking op het gedeelte van de bijnier dat de bijniermedulla wordt genoemd. Feochromocytoom kan hoge bloeddruk, snelle hartslag en zweten veroorzaken.
- Bijschildkliertumoren kunnen resulteren in hoge calciumspiegels en de symptomen kunnen zijn: overmatige dorst en frequent urineren.
HEREN 2B: Dit is het minst voorkomende van deze zeldzame tumorpatronen en wordt gekenmerkt door schildkliertumor, bijniertumor, neuromen (cysten) door de mond en het spijsverteringsstelsel, afwijkingen in de botstructuur en een ongewoon hoge en magere gestalte beschreven als marfanoid Kenmerken.
MEN 2B Symptomen: De symptomen kunnen in de kindertijd beginnen, vaak voor de leeftijd van 10. Het meest voor de hand liggende symptoom van MEN 2B is een lang, slungelachtig uiterlijk. Neuromen verschijnen als gezwellen in en rond de mond, en mensen met MEN 2B kunnen maag- en spijsverteringsproblemen hebben, naast de symptomen van schildklierkanker en feochromocytoom.
Diagnose
Uw arts zou zich zorgen maken dat u MEN-syndroom heeft op basis van een patroon van meer dan één endocriene tumor, samen met uw familiegeschiedenis. U hoeft niet alle kenmerkende tumoren van een van de MEN-ziektebeelden voor uw arts te hebben om MEN te overwegen. Als u meer dan één tumor of kenmerk heeft, of zelfs als u één endocriene tumor heeft die geassocieerd is met MEN, kan uw arts u mogelijk op andere tumoren evalueren voordat ze symptomatisch worden.
Evenzo is een familiegeschiedenis niet nodig voor MEN-diagnose, omdat een persoon de eerste in de familie kan zijn die de ziekte heeft. De specifieke genen die MEN veroorzaken zijn geïdentificeerd en genetische testen kan een optie zijn bij het bevestigen van de diagnose.
Er is ook een zekere mate van variabiliteit bij elk MEN-syndroom - misschien heb je MEN zelfs als je niet perfect in een van de typische tumorpatronen past.
Behandeling
De behandeling van alle MEN-syndromen hangt van een paar verschillende factoren af. Niet iedereen met de diagnose MEN 1, MEN 2A of MEN 2B ervaart hetzelfde exacte ziektebeloop. Over het algemeen is de behandeling gericht op drie hoofddoelen, waaronder het verminderen van de symptomen, vroegtijdig opsporen van tumoren en het voorkomen van de gevolgen van kwaadaardige tumoren.
Als u symptomen veroorzaakt door hormonale onregelmatigheden heeft, zult u waarschijnlijk behandeling voor die symptomen nodig hebben. Endocriene ziekten fluctueren vaak in de tijd, omdat de endocriene organen werken op basis van een complex evenwicht van positieve en negatieve feedback. Dit betekent dat hormonen die overactief worden, de productie van andere hormonen in het lichaam kunnen onderdrukken of stimuleren. Daarom, zelfs als u een tijdlang een hormonale behandeling krijgt, is het mogelijk dat u in de toekomst een andere behandeling of aanpassing van uw dosis nodig heeft.
De andere belangrijke aspecten van MEN-behandeling omvatten zorgvuldige bewaking en monitoring om nieuwe tumoren te identificeren en eventuele maligniteiten zo vroeg mogelijk te detecteren. Kwaadaardige tumoren moeten mogelijk worden behandeld met een operatie of chemotherapie voordat ze substantiëlere gezondheidsproblemen veroorzaken.
Een woord van
Elk type tumor kan eng zijn. En het hebben van meer dan één tumor is nog angstaanjagender. Als u is verteld dat u meerdere endocriene neoplasie heeft of zou kunnen hebben, maakt u zich waarschijnlijk vrij veel zorgen over de symptomen die hierna kunnen optreden en of uw algehele gezondheid in gevaar is.
Het feit dat MEN-syndromen worden herkend en geclassificeerd, maakt uw situatie voorspelbaarder dan het lijkt. Ondanks het feit dat dit zeldzame syndromen zijn, zijn ze tot in detail gedefinieerd en bestaan er gevestigde methoden om deze ziekten te behandelen. Hoewel u zeker een consequente medische follow-up nodig zult hebben, zijn er effectieve manieren om uw toestand onder controle te houden en u kunt er absoluut zeker van zijn dat u met een nauwe medische zorg een gezond resultaat kunt hebben.
> Bron:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Multiple Endocrine Neoplasia and Hyperparathyroid-Jaw Tumor Syndromes: Clinical Features, Genetics, en Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res . 2017 1 juli: 23 (13): e123-e132.