Is er epilepsie overgeërfd?

Wat u moet weten over epilepsie

Hoewel er bepaalde medische aandoeningen zijn die gepaard gaan met het ontwikkelen van epilepsie, kunt u zich afvragen of deze aandoening is overerfd.

Wat is epilepsie?

Epilepsie is een aandoening die wordt gekenmerkt door ongecontroleerde en ongeorganiseerde communicatie tussen zenuwcellen in de hersenen. Wanneer dit gebeurt, kunnen epileptische aanvallen optreden. Aanvallen kunnen op elke leeftijd en in elke etnische groep voorkomen en kunnen onder verschillende omstandigheden voorkomen, waaronder een beroerte, koorts of bepaalde metabolische omstandigheden.

Wanneer epileptische aanvallen zich herhaaldelijk voordoen, krijgt u de diagnose epilepsie.

In sommige gevallen kan epilepsie echter worden geërfd van een ouder en proberen wetenschappers de verschillende genetische afwijkingen te bepalen die geassocieerd zijn met epilepsie om een ​​beter begrip te krijgen van wat er gebeurt tijdens sommige aanvallen en mogelijke toekomstige behandelingen van dit .

Technologische vooruitgang

Vanwege de vooruitgang van de technologie hebben ons begrip van deze stoornis en actief onderzoek, wetenschappers en clinici verschillende genen geïdentificeerd die epilepsie als een erfelijke aandoening kunnen classificeren. Deze gemuteerde genen omvatten defecten in verschillende kanalen die betrokken zijn bij het transporteren van chemicaliën die worden gebruikt om gebieden in de hersenen te helpen met elkaar te communiceren. De defecten in deze genen kunnen bijdragen aan de abnormale communicatie tussen neuronen in de hersenen die epileptische aanvallen veroorzaken. De anticonvulsieve medicijnen die momenteel beschikbaar zijn om u te helpen uw aanvallen te beheersen, zijn gericht op deze specifieke gebieden in de hersenen die te maken hebben met communicatie.

Oorzaken van epilepsie

Er zijn veel oorzaken van epilepsie en er is een verband aangetoond tussen kinderen met het syndroom van Down en epilepsie. Downsyndroom , ook bekend als trisomie 21, is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Kinderen met deze aandoening worden geconfronteerd met meerdere orgaanafwijkingen, waaronder karakteristieke gelaatstrekken, hartafwijkingen, gastro-intestinale problemen en een verhoogd risico van leukemie.

De meerderheid van de personen ouder dan 50 jaar met het syndroom van Down kan ook symptomen hebben die overeenkomen met de ziekte van Alzheimer of een verminderde mentale functie.

Manieren om met epilepsie om te gaan

Leren omgaan met je epilepsie is net zo belangrijk als de behandeling. Epilepsie zal een effect hebben op uw dagelijks leven, en het is belangrijk dat u dat recht van voren onder ogen ziet, zodat u uw toestand beter kunt beheren.

Hoewel iedereen anders met zijn epilepsie omgaat, zijn hier enkele handige tips die u kunnen helpen uw epilepsie beter te begrijpen en te beheren:

> Bronnen:

> Wallace R. Mutaties in GABA-receptorgenen veroorzaken menselijke epilepsie. Lancet Neurol 2002; 1: 212.

> Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, et al. Channelopathieën als een genetische oorzaak van epilepsie. Curr Opinion Neurol 2003; 16: 171-176.