Ademhalingsmoeilijkheden in slaap als gevolg van kraakbeendefecten in de luchtweg
Het lijkt moeilijk te geloven, maar kan dubbele verbondenheid een aanwijzing zijn dat je mogelijk een risico loopt op obstructieve slaapapneu ? Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een aandoening die kraakbeen door het hele lichaam beïnvloedt, ook langs de luchtwegen, en dit kan gepredikte personen predisponeren tot slaapstoornissen in de ademhaling, gefragmenteerde slaap en slaperigheid overdag.
Meer informatie over de symptomen, subtypes, prevalentie en verband tussen Ehlers-Danlos en slaapapneu, en of behandeling kan helpen.
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)?
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), of Ehlers-Danlos-aandoening, is een groep aandoeningen die de bindweefsels aantast die de huid, botten, bloedvaten en vele andere weefsels en organen ondersteunen. EDS is een genetische aandoening die de ontwikkeling van collageen en bijbehorende eiwitten beïnvloedt die als bouwstenen voor weefsels dienen. De symptomen hebben een bereik van potentiële ernst, waardoor licht losse gewrichten tot levensbedreigende complicaties leiden.
Mutaties in meer dan een dozijn genen zijn gekoppeld aan de ontwikkeling van EDS. Genetische afwijkingen beïnvloeden de instructies voor het maken van stukken van verschillende soorten collageen, een stof die structuur en sterkte geeft aan bindweefsels door het hele lichaam. Het collageen en de bijbehorende eiwitten zijn mogelijk niet goed geassembleerd.
Deze defecten leiden tot zwakte in weefsels in de huid, botten en andere organen.
Er zijn zowel autosomaal dominante (AD) als autosomaal recessieve (AR) vormen van overerving, afhankelijk van het subtype van EDS. Bij overerving van AD is één exemplaar van het veranderde gen voldoende om de stoornis te veroorzaken. Bij AR-overerving moeten beide kopieën van het gen worden gewijzigd om de aandoening te laten optreden en kunnen ouders het gen vaak dragen maar asymptomatisch zijn.
De combinatie van de verschillende vormen heeft naar schatting ongeveer een op de 5.000 mensen invloed op EDS.
De symptomen van het syndroom van Ehlers-Danlos
De symptomen die samenhangen met het Ehlers-Danlos-syndroom variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak en het subtype. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
- Gezamenlijke hypermobiliteit: er kan een ongewoon groot bereik van gewrichtsbeweging zijn (soms aangeduid als "dubbelgewricht"). Deze losse gewrichten kunnen instabiel zijn en vatbaar zijn voor dislocatie (of subluxatie) en chronische pijn veroorzaken.
- Huidveranderingen: de huid kan zacht en fluweelachtig zijn. Het is zeer elastisch, elastisch en breekbaar. Dit kan bijdragen aan gemakkelijke blauwe plekken en abnormale littekens.
- Zwakke spierspanning: zuigelingen kunnen zwakke spieren hebben met vertragingen in de motorische ontwikkeling (met betrekking tot zitten, staan en lopen).
- Scoliose bij de geboorte
- Chronische pijn (vaak musculoskeletale en aantastende gewrichten)
- Vroege osteoartritis
- Slechte wondgenezing
- Mitralisklepprolaps
- Tandvleesaandoening
- Overmatige slaperigheid overdag
- Vermoeidheid
- Verminderde kwaliteit van leven
Het kan nuttig zijn om de zes subtypes van EDS te bekijken om de bijbehorende symptomen en mogelijke risico's beter te begrijpen.
Inzicht in de 6 subtypes van het Ehlers-Danlos-syndroom
In 1997 was er een herziening in de classificatie van de verschillende subtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom.
Dientengevolge werden zes hoofdtypen onderscheiden door tekens, symptomen, onderliggende genetische oorzaken en overervingspatronen. Deze subtypen omvatten:
Klassiek type: Gekenmerkt door wonden die opengaan met weinig bloedverlies, waardoor littekens ontstaan die in de loop van de tijd breder worden om littekens van "sigarettenpapier" te creëren. Dit type heeft een kleiner risico op scheuren van bloedvaten. Het heeft een autosomaal dominante overerving en treft er één op 20.000 tot 40.000 mensen.
Hypermobiliteitstype: Het meest voorkomende subtype van EDS, het manifesteert zich met overwegend gewrichtssymptomen. Het is autosomaal dominant en kan één op 10.000 tot 15.000 mensen treffen.
Vasculair type: een van de ernstigste vormen, het kan levensbedreigende, onvoorspelbare tranen (of breuken) van bloedvaten veroorzaken. Dit kan inwendige bloedingen, beroertes en shock veroorzaken. Er is ook een verhoogd risico op orgaanruptuur (van invloed op de darm en de baarmoeder tijdens de zwangerschap). Het is autosomaal dominant, maar treft slechts één op 250.000 mensen.
Kyphoscoliosis type: vaak gekenmerkt door ernstige, progressieve kromming van de wervelkolom die de ademhaling kan verstoren. Het heeft een verminderd risico op het scheuren van bloedvaten. Het is autosomaal recessief en zeldzaam, met slechts 60 gevallen wereldwijd gerapporteerd.
Arthrochalasia-type: dit EDS-subtype kan bij de geboorte worden ontdekt, met hypermobiliteit van de heupen, waardoor dislocaties van beide zijden bij de bevalling worden opgemerkt. Het is autosomaal dominant met ongeveer 30 wereldwijd gemelde gevallen.
Dermatosparaxis type: een uiterst zeldzame vorm, het manifesteert zich met huid die zakt en rimpelt, waardoor extra overtollige plooien ontstaan die mogelijk prominenter worden naarmate kinderen ouder worden. Het is autosomaal recessief met slechts een tiental gevallen wereldwijd genoteerd.
Slaap Klachten in EDS en de link naar OSA
Wat is de link tussen het Ehlers-Danlos-syndroom en obstructieve slaapapneu? Zoals opgemerkt, beïnvloedt de abnormale ontwikkeling van kraakbeen weefsels door het hele lichaam, inclusief die zich in de luchtwegen bevinden. Deze problemen kunnen van invloed zijn op de groei en ontwikkeling van de neus en bovenkaak (bovenkaak) en stabiliteit van de bovenste luchtwegen. Bij abnormale groei kan de luchtweg versmald, verzwakt en instortbaar zijn.
Recidiverende gedeeltelijke of volledige instorting van de bovenste luchtwegen tijdens de slaap veroorzaakt slaapapneu. Dit kan leiden tot een daling van het zuurstofniveau in het bloed, fragmentatie van de slaap, frequente ontwaken en verminderde slaapkwaliteit. Als gevolg hiervan kan overmatige slaperigheid overdag en vermoeidheid optreden. Er kunnen verhoogde cognitieve, stemmings- en pijnklachten zijn. De andere symptomen van slaapapneu, zoals snurken , hijgen of stikken, waren getuige van apneu, wakker worden om te urineren ( nocturie ) en tandenknarsen (bruxisme) kunnen ook aanwezig zijn.
Een eerder klein overzicht van EDS-patiënten uit 2001 ondersteunt verhoogde slaapproblemen. Geschat werd dat van degenen met EDS, 56 procent moeite had om de slaap te behouden. Bovendien klaagde 67 procent over periodieke ledemaatbewegingen van de slaap . Pijn, vooral rugpijn, werd in toenemende mate gemeld door EDS-patiënten.
Hoe vaak komt slaapapneu voor bij het Ehlers-Danlos-syndroom?
Onderzoek suggereert dat slaapapneu relatief vaak voorkomt bij mensen met EDS. Een studie van 100 uit 2017 suggereert dat 32 procent van degenen met het Ehlers-Danlos-syndroom obstructieve slaapapneu hebben (vergeleken met slechts 6 procent van de controles). Deze individuen werden geïdentificeerd als hypermobiel (46 procent), klassiek (35 procent) of andere (19 procent) subtypes. Ze hadden een verhoogde mate van slaperigheid overdag, gemeten aan de hand van de Epworth-slaperigheidsscore. De mate van slaapapneu correleerde met het niveau van slaperigheid overdag en met een lagere kwaliteit van leven.
Behandeling van slaapapneu en de respons op therapie in EDS
Wanneer slaapapnoe wordt geïdentificeerd, ondersteunt klinische ervaring een gunstige reactie op de behandeling van patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom. Naarmate de leeftijd toeneemt, kan slaapgerelateerde ademhaling evolueren van beperkte luchtstroming en nasale weerstand tot meer schijnbare hypopneu en apneu-gebeurtenissen die slaapapneu kenmerken. Deze abnormale ademhaling kan mogelijk niet worden herkend. Slaperigheid overdag, vermoeidheid, slechte slaap en andere symptomen kunnen over het hoofd worden gezien.
Gelukkig kan het gebruik van continue positieve luchtwegdruk (CPAP) therapie onmiddellijke verlichting bieden als slaapapneu naar behoren wordt gediagnosticeerd. Verder onderzoek is nodig om het klinische voordeel van de behandeling met slaapapneu in deze populatie te beoordelen.
Als u symptomen heeft die consistent zijn met het Ehlers-Danlos-syndroom en obstructieve slaapapneu, begin dan met uw arts te praten over evaluatie, testen en behandeling.
> Bronnen:
> Gaisl T, et al . "Obstructieve slaapapneu en kwaliteit van leven bij het Ehlers-Danlos-syndroom: een parallelle cohortstudie." Thorax. 10 jan 2017.
> Guilleminault C, et al . "Slaap-verstoorde ademhaling bij het Ehlers-Danlos-syndroom: een genetisch model van OSA." Borst. 2013 nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos-syndroom." Genetica Home Reference. US National Library of Medicine. 21 feb 2017.
> Verbraecken J, et al . "Evaluatie voor slaapapneu bij patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom en Marfan: een vragenlijststudie." Clin Genet. 2001 nov; 60 (5): 360-5.