Meckel-Gruber-syndroom - ook bekend als dysencephalia splanchnocystica, Meckelsyndroom en Gruber-syndroom - is een genetische aandoening die een verscheidenheid aan ernstige lichamelijke gebreken veroorzaakt. Vanwege deze ernstige defecten sterven die met het Meckelsyndroom meestal vóór of kort na de geboorte.
Genetische mutaties
Meckelsyndroom is geassocieerd met een mutatie in minstens één van de acht genen.
Mutaties in deze acht genen zijn goed voor ongeveer 75 procent van de Meckel-Gruber-gevallen. De overige 25 procent wordt veroorzaakt door mutaties die nog moeten worden ontdekt.
Om een kind het Meckel-Gruber-syndroom te laten hebben, moeten beide ouders kopieën van het defecte gen dragen. Als beide ouders het defecte gen hebben, is de kans 25 procent dat hun kind de aandoening heeft. Er is een kans van 50 procent dat hun kind één exemplaar van het gen zal erven. Als het kind één kopie van het gen erft, zullen ze drager zijn van de aandoening. Ze zullen de conditie zelf niet hebben.
overwicht
De incidentie van het Meckel-Gruber-syndroom varieert van 1 op 13 250 tot 1 op 140.000 levendgeborenen. Uit onderzoek is gebleken dat sommige populaties, zoals die van Finse afkomst (1 op 9000 personen) en Belgische voorouders (ongeveer 1 op de 3.000 mensen), eerder worden getroffen. Andere hoge incidentiecijfers zijn gevonden bij de bedoeïenen in Koeweit (1 op 3.500) en bij de Gujarati-indianen (1 op 1.300).
Deze populaties hebben ook hoge dragersnelheden, waarbij ergens tussen 1 op 50 en 1 op 18 mensen een kopie van de defecte genen bij zich dragen. Ondanks deze prevalentiecijfers kan de aandoening van invloed zijn op elke etnische achtergrond, evenals op beide geslachten.
symptomen
Meckel-Gruber-syndroom staat bekend om het veroorzaken van specifieke fysieke misvormingen, waaronder:
- Een grote zachte voorste punt (fontanel), waardoor een deel van de hersenen en het ruggenmerg kunnen uitpuilen (encefalocèle)
- Hartafwijkingen
- Grote nieren vol cysten (polycystische nieren)
- Extra vingers of tenen ( polydactylie )
- Leverlittekens (leverfibrose)
- Onvolledige longontwikkeling (pulmonale hypoplasie)
- Gespleten lip en gespleten gehemelte
- Genitale afwijkingen
Cystische nieren zijn het meest voorkomende symptoom, gevolgd door polydactyly. De meeste dodelijke sterfgevallen door Meckel-Gruber zijn te wijten aan pulmonale hypoplasie, onvolledige longontwikkeling.
Diagnose
Zuigelingen met het Meckel-Gruber-syndroom kunnen worden gediagnosticeerd op basis van hun uiterlijk bij de geboorte of via echografie voor de geboorte. De meeste gevallen gediagnosticeerd door middel van echografie worden gediagnosticeerd in het tweede trimester. Een ervaren technicus kan echter mogelijk de toestand tijdens het eerste trimester identificeren. Chromosoomanalyse, hetzij door chorionische villussteekproef of vruchtwaterpunctie, kan worden gedaan om Trisomy 13 uit te sluiten , een bijna even fatale aandoening met vergelijkbare symptomen.
Behandeling
Helaas is er geen behandeling voor het Meckel-Gruber-syndroom omdat de onderontwikkelde longen en abnormale nieren van het kind het leven niet kunnen ondersteunen. De aandoening heeft een sterftecijfer van 100 procent binnen dagen na de geboorte.
Als het Meckel-Gruber-syndroom wordt gedetecteerd tijdens de zwangerschap, kunnen sommige gezinnen ervoor kiezen om de zwangerschap te beëindigen.
bronnen:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber-syndroom. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckelsyndroom (2016)