Pierre Robin-sequentie (of syndroom) is een aangeboren aandoening die resulteert in een combinatie van de volgende kenmerken die aanwezig zijn op het moment van geboorte:
- een zeer kleine onderontwikkelde onderkaak (dit wordt micrognathia genoemd)
- gespleten gehemelte met de duidelijke afwezigheid van een gespleten lip, meestal hoefijzer of U-vormig
- een hoog gebogen gehemelte
- een tong die heel ver naar achteren in de keel is geplaatst en de luchtweg kan blokkeren waardoor ademhalen moeilijk wordt (glossoptosis)
- in ongeveer 10-15 procent van de gevallen kan macroglossia (ongewoon grote tong) of ankyloglossie (tongverband) aanwezig zijn
- tanden aanwezig op het moment van geboorte en tandmalformaties
- frequente oorinfecties
- auriculaire anomalieën (75 procent van de gevallen)
- gehoorverlies (60 procent van de gevallen - meestal geleidend)
- uitwendige gehoorgang atresia (zeldzaam)
- andere oorafwijkingen waaronder afwijkingen in de binnenoorbeenderen, de halfcirkelvormige kanalen en vestibulaire aquaducten
- nasale misvormingen (zeldzaam)
Deze afwijkingen op het moment van geboorte leiden vaak tot spraakproblemen bij kinderen met de sequentie van Pierre Robin. In 10-85 procent van de gevallen kan een andere systemische manifestatie optreden, waaronder:
- Oogproblemen (hypermetropie, bijziendheid, astigmatisme, corneale sclerose, stenose van de stenose van de stengel van de neus)
- Cardiovasculaire problemen zijn gedocumenteerd in 5-58 procent van de gevallen (goedaardig hartruis, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, atriaal septumdefect en pulmonale hypertensie)
- Musculoskeletale problemen worden vaak opgemerkt (70-80% van de gevallen) en kunnen syndactylie, polydactylie, clinodactylie en oligodactylie, klompvoeten, hyperextensibele gewrichten, heupanomalieën, knieanomalieën, scoliose, kyfose, lordose en andere abnormaliteiten van de wervelkolom omvatten.
- Afwijkingen in het centrale zenuwstelsel worden opgemerkt in ongeveer 50% van de gevallen en kunnen zijn: ontwikkelingsachterstanden, vertragingen in spraak, hypotonie en hydrocephalus.
- Genito-urinaire defecten zijn zeldzamer, maar kunnen ook niet-ingedaalde teelballen, hydronefrose of hydrocele omvatten.
De incidentie van Pierre Robin-sequentie is ongeveer 1 op 8500 geboorten, waarbij mannen en vrouwen gelijk worden getroffen. Pierre Robin-sequentie kan op zichzelf voorkomen, maar wordt in verband gebracht met een aantal andere genetische aandoeningen, waaronder: Stickler-syndroom, CHARGE-syndroom, Shprintzen-syndroom, Mobius-syndroom, trisomie 18-syndroom, trisomie 11q-syndroom, deletie 4q-syndroom en andere.
Er zijn drie theorieën over wat de volgorde van Pierre Robin veroorzaakt. De eerste is dat mandibulaire hypoplasie optreedt tijdens de 7-11e week van de zwangerschap. Dit resulteert erin dat de tong hoog blijft in de mondholte, waardoor sluiting van de palatinale planken wordt voorkomen en een U-vormige gespleten gehemelte ontstaat. Een verminderde hoeveelheid vruchtwater kan een factor zijn.
De tweede theorie is dat er een vertraging is in de neurologische ontwikkeling van de tongmusculatuur, farynxpilaren en het gehemelte gepaard met een vertraging in de geleiding van de hypoglossale zenuw. Deze theorie verklaart waarom veel symptomen verdwijnen op ongeveer 6 jaar.
De derde theorie is dat er een groot probleem optreedt tijdens de ontwikkeling dat resulteert in dysneurulatie van de rhombencephalus (de achterhersenen - het deel van de hersenen dat de hersenstam en de kleine hersenen bevat).
Er is geen remedie voor Pierre Robin-sequentie. Het beheer van de aandoening omvat de behandeling van individuele symptomen. In de meeste gevallen groeit de onderkaak snel tijdens het eerste levensjaar en lijkt deze meestal normaal bij ongeveer de kleuterklas. Natuurlijke groei geneest ook vaak eventuele ademhalingsproblemen (luchtwegaandoeningen). Soms moet een kunstmatige luchtweg (zoals een nasofargyngeale of orale luchtweg) gedurende een bepaalde periode worden gebruikt. Een gespleten gehemelte moet chirurgisch worden gerepareerd, omdat dit problemen kan veroorzaken bij het eten of de ademhaling. Veel kinderen met Pierre Robin-volgorde hebben logopedie nodig.
De ernst van Pierre Robin-volgorde varieert enorm tussen individuen, omdat sommige mensen mogelijk slechts een paar van de symptomen hebben die met deze aandoening zijn geassocieerd, terwijl anderen mogelijk veel van de geassocieerde symptomen hebben.
Cardiovasculaire symptomen of symptomen van het centrale zenuwstelsel kunnen ook moeilijker te beheersen zijn dan sommige craniofaciale afwijkingen die verband houden met de sequentie van Pierre Robin. Studies hebben aangetoond dat een geïsoleerde Pierre Robin-sequentie, (wanneer de aandoening voorkomt zonder een ander geassocieerd syndroom), gewoonlijk het sterfterisico niet verhoogt, met name wanneer cardiovasculaire problemen of problemen met het centrale zenuwstelsel niet aanwezig zijn.
> Bronnen:
> Stichting Gespleten gehemelte. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin-volgorde. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin-syndroom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4