Complicaties en behandeling van deze genetische afwijking van de nieren
Overzicht
Zoals de naam al doet vermoeden, is een hoefijzernier een afwijking waarbij de twee nieren samengesmolten worden om een hoefijzer te vormen. Het is echter niet alleen de vorm en structuur van de nieren die abnormaal is. Hun locatie is ook abnormaal.
In plaats van aanwezig te zijn in de bovenbuik, onder de ribbenkast en naast je wervelkolom, is een hoefijzernier typisch veel lager in het bekken aanwezig.
Dit is niet de enige genetische afwijking van de locatie of structuur van de nieren. Een ander bekend voorbeeld is iets dat de " ectopische nier " wordt genoemd. Voordat we kunnen begrijpen waarom een hoefijzernier gevormd wordt en de implicaties ervan, is het noodzakelijk om de normale vorming van menselijke nieren te begrijpen tijdens onze ontwikkeling in de baarmoeder.
De vorming van een normale menselijke nier begrijpen
Wanneer we ons in een embryonale fase bevinden en ons ontwikkelen tot een volwaardige mens, doorlopen onze nieren drie stadia van ontwikkeling voordat een volledig functionele en volwassen nier wordt gevormd:
- Pronephros
- mesonephros
- metanefros
Stel je een oersoep voor van cellen en primitieve structuren die samen zullen conglomereren tot een volledig functioneel ontwikkelde nier. Het metanephros-stadium wordt bereikt door ongeveer 6 weken zwangerschap. Het is samengesteld uit het zogenaamde "metanephric mesenchyme" en een "ureterale knop". Deze structuren zullen uiteindelijk de nier en de urineleider vormen.
Waarom moeten we dit vormende proces begrijpen? Welnu, als we eenmaal inzien dat de menselijke nier bepaalde structurele en positionele veranderingen ondergaat totdat deze culmineert in zijn uiteindelijke vorm, wordt het gemakkelijker om een afwijking zoals de hoefijzernier te begrijpen. Het is daarom interessant om op te merken dat het hierboven beschreven metanefrostadium (dat voorafgaat aan een ontwikkelde nier) in werkelijkheid in ons bekken wordt geplaatst, en niet waar een volwassen nier ligt (bovenbuik)!
Naarmate we rijpen van een embryo in een baby, leidt groei van ons lichaam tot een verandering in de relatieve positie van deze zich ontwikkelende nier, zodat deze zich van het bekken verplaatst en geleidelijk naar zijn definitieve positie stijgt (onder de ribbenkast en naast de wervelkolom ). Niet alleen stijgen de nieren als het ware, ze roteren ook intern, zodat het zogenaamde "nierbekken" nu tegenover de wervelkolom staat. Dit proces wordt rotatie genoemd, terwijl de beklimming van een nier naar de uiteindelijke locatie migratie wordt genoemd. Dit proces is voltooid tegen de tijd dat een embryo 8 weken oud is.
Nu we een overzicht hebben van de vorming van de menselijke nieren, kunnen we beginnen te beseffen dat eventuele verstoringen met de rotatie- of migratieprocessen ervoor zullen zorgen dat onze nieren niet alleen op een verkeerde locatie kunnen worden geplaatst, maar dat ze ook kunnen eindigen als versmolten tot één massa, in plaats van afzonderlijke rechter en linker nieren.
Vorming
Een hoefijzernier is wat we een 'fusie-anomalie' noemen. Zoals het woord suggereert, zal een fusie-anomalie optreden wanneer een nier gehecht raakt aan de ander. Dit zal gebeuren door een verstoring van het normale migratieproces van beide nieren. Een beetje zeldzamer is een fenomeen waarbij abnormale migratie slechts één nier treft in plaats van de andere, wat ertoe leidt dat beide nieren aan één zijde van de wervelkolom aanwezig zijn.
Dit wordt een "gekruiste gesmolten ectopische nier" genoemd.
In de gebruikelijke hoefijzernier smelten de onderste pool van de nieren samen en geven daarom aanleiding tot een typische hoefijzervorm. De slangen die urine uit onze nieren draineren (de urineleiders genoemd) zijn nog steeds aanwezig en voeren elke zijde afzonderlijk af. Het gefuseerde deel van de nier wordt de 'landengte' genoemd.
Deze landengte kan wel of niet symmetrisch over de wervelkolom liggen. Ligt het meer aan de ene kant dan aan de andere, dan noemen we het een 'asymmetrische hoefijzernier'. Functioneel nierweefsel kan al dan niet de landengte vormen en daarom is het niet ongebruikelijk om de twee nieren alleen te zien aan een niet-werkende vezelachtige weefselband.
overwicht
Gemiddeld hebben studies de aanwezigheid van een hoefijzernier in alle gevallen gemeld van 0,4 tot 1,6 patiënten, voor elke 10.000 levendgeborenen. Dit is echter alleen de gemelde incidentie. De werkelijke incidentie kan hoger zijn, omdat de aanwezigheid van een hoefijzernier vaak onbekend is voor de getroffen patiënt.
symptomen
De meerderheid zal dat niet doen. Eigenlijk worden hoefijzernieren vaak incidenteel opgepikt bij beeldvormende onderzoeken die om andere redenen worden gedaan. Wanneer er echter symptomen aanwezig zijn, houden deze meestal verband met afwijkingen in de urinestroom die wordt veroorzaakt door de abnormale locatie en oriëntatie van de nieren. Enkele van de symptomen zijn:
- Branden tijdens urineren, verhoogde urinefrequentie, urinaire urgentie - alles gecreëerd door een verhoogde neiging om urineweginfecties te ontwikkelen. Deze neiging wordt gezien als gevolg van suboptimale drainage van de urine. Dit leidt tot zakken met statische urine, wat een uitstekend medium is voor bacteriën om te groeien en te gedijen
- Flank- of bekkenpijn als gevolg van obstructie van de urinestraal
- Een verhoogd risico op nierstenen. Deze zullen op hun beurt zij- of bekkenpijn veroorzaken zoals hierboven beschreven, maar kunnen ook het verschijnen van bloed in de urine veroorzaken. Stenen op zichzelf kunnen ook leiden tot urineweginfecties
- Aanwezigheid van de urine-reflux van de blaas naar de urineleiders, wat kan leiden tot een verhoogd risico op urineweginfecties en littekens in de nieren. Dit wordt VUR (vesicoureterale reflux) genoemd
- Hydronefrose - dit verwijst naar een vergroot, verstopt urinedrainagesysteem in de nier. Deze obstructie kan worden gecreëerd door nier- of ureterstenen, evenals door compressie van de urineleiders door externe structuren.
- Andere genitale afwijkingen - aangezien hoefijzers deel kunnen uitmaken van bredere genetische afwijkingen, kunnen ook andere misvormingen van het urogenitale kanaal worden opgemerkt. Deze omvatten niet-ingedaalde testikels bij jongens, of abnormale uterusstructuur bij meisjes.
complicaties
De meeste complicaties komen voort uit de bovengenoemde symptomen en tekenen van een hoefijzernier, vaak geassocieerd met obstructie in de urinewegen.
Interessant is dat patiënten met een hoefijzernier een verhoogd risico hebben op een bepaald soort niertumor, de "Wilms-tumor". De redenen achter dit risico zijn niet volledig begrepen. Dit werd voor het eerst vastgesteld door de bekende National Wilms Tumor Study, die bijna 30 jaar duurde en 41 patiënten met Wilms-tumor identificeerde die toevallig ook een hoefijzernier hadden.
Misschien een meer dringende zorg op een dagelijkse basis, is het feit dat een hoefijzernier meer vatbaar is voor verwonding door een bot abdominaal trauma. Bijvoorbeeld, bij een autogordelverwonding opgelopen tijdens een motorvoertuigongeval, kan een veiligheidsgordel de buikinhoud, inclusief de hoefijzernij tegen de wervelkolom, platdrukken. Normale menselijke nieren die hogerop zitten en niet met elkaar verbonden zijn, zijn gewoonlijk niet zo veel risico.
Diagnose
Zoals hierboven vermeld, zal hoefijzernier typisch worden gedetecteerd op incidentele beeldvorming van de buik. Verdere onderzoeken zijn meestal nodig als de hierboven beschreven symptomen, tekenen of complicaties zijn opgemerkt. Als u bijvoorbeeld last heeft gehad van herhaalde urineweginfecties in de setting van een hoefijzernier, zal uw nierdokter gewoonlijk een ledigingscystourethrogram (VCUG) aanbevelen om te bepalen of er sprake is van urine-reflux. Andere tests die kunnen worden besteld, zijn onder andere:
- Tests van de nierfunctie : deze omvatten meestal bloedonderzoeken zoals BUN- en creatininegehalten en GFR-schattingen. De urinetest voor eiwit of bloed is ook nuttig. Zie hier voor meer informatie.
- Nierstroomscan om obstructie te bevestigen
- CT Urogram
Behandeling
Als er geen ernstige complicaties of symptomen zijn en de nierfunctie normaal is, is verdere behandeling niet nodig. De patiënt moet echter nog steeds worden gewaarschuwd voor de gevoeligheid van zijn nier om abdominale trauma's af te breken. Als er complicaties worden geconstateerd als gevolg van obstructie van de urinestroom, moet de patiënt worden geëvalueerd door een specialist (nefroloog en uroloog) om verdere stappen te bepalen en om te zien of chirurgische correctie de obstructie zou kunnen verlichten. Bij de meeste patiënten is de langetermijnprognose goed.
Een woord van
Vergeet niet dat een hoefijzernier een relatief zeldzame afwijking is van de positie en structuur van de nieren. Hoewel de meeste patiënten geen symptomen zouden hebben en hun hoefijzernier bij de beeldvorming incidenteel zal worden ontdekt, moet u er rekening mee houden dat symptomen bij een minderheid van de patiënten kunnen worden gemeld en meestal verband houden met obstructie van de urinestraal, nierstenen of urineweginfecties.
Als de symptomen aanwezig zijn, kan behandeling, inclusief chirurgische behandeling om obstructie te verlichten, noodzakelijk worden, maar de meeste patiënten kunnen veilig worden gecontroleerd en er is geen verdere evaluatie of behandeling nodig. Hoewel u wel rekening moet houden met het verhoogde risico op lichamelijk letsel van een hoefijzernier (vooral als gevolg van een bot abdominaal trauma), houd er dan rekening mee dat de prognose op lange termijn gunstig is!
> Bronnen:
> Fekak H, et al. Beheer van hoefijzernieren op basis van een reeks van 36 gevallen. Prog Urol. 2004 Sep; 14 (4): 485-8.
> O'Brien J at al. Beeldvorming van hoefijzernieren en hun complicaties.J Med Imaging Radiat Oncol. 2008 jun; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, et al. Traumatische ruptuur van een hoefijzernier. Actas Urol Esp. 2006 april; 30 (4): 424-8.
> Neville H, et al. Het voorkomen van Wilms-tumor in hoefijzernieren: een rapport van de National Wilms Tumor Study Group (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 aug; 37 (8): 1134-7.