Osteopetrose is een botziekte die ervoor zorgt dat botten te dicht zijn, wat leidt tot gemakkelijk gebroken botten. Osteopetrose zorgt ervoor dat speciale botcellen, osteoclasten genaamd, abnormaal functioneren. Normaal breken osteoclasten oud botweefsel af als nieuw botweefsel groeit. Voor mensen met osteopetrose, breken de osteoclasten het oude botweefsel niet af. Deze botopbouw zorgt ervoor dat de botten overgroeien.
In het hoofd en de wervelkolom zet deze begroeiing de zenuwen onder druk en veroorzaakt neurologische problemen. In de botten waar het beenmerg gewoonlijk wordt gevormd, verdringt de begroeiing het beenmerg.
Er zijn verschillende soorten osteopetrose: autosomaal dominante osteopetrosis, autosomaal recessieve osteopetrosis en intermediaire autosomale osteopetrosis. Welk type je hebt en de ernst van de aandoening hangt af van hoe het werd geërfd.
Autosomale dominante osteopetrose (ADO)
Oorspronkelijk genaamd Albers-Schonberg-ziekte na de Duitse radioloog die het voor het eerst beschreef, deze vorm van osteopetrose is mild en wordt meestal gevonden bij volwassenen tussen de 20 en 40 jaar oud. Volwassenen met osteopetrose hebben frequente botbreuken die niet goed genezen. Botinfecties (osteomyelitis), pijn, degeneratieve artritis en hoofdpijn kunnen ook voorkomen. ADO is een milde vorm van osteopetrose. Sommige mensen hebben mogelijk geen merkbare symptomen.
ADO is de meest voorkomende vorm van osteopetrose. Ongeveer 1 op de 20.000 mensen heeft deze vorm van de aandoening. Mensen met ADO erven slechts één kopie van het gen, wat betekent dat het afkomstig was van slechts één ouder (bekend als autosomaal dominante overerving). Degenen gediagnosticeerd met osteopetrosis hebben een kans van 50 procent om de aandoening door te geven aan hun kinderen.
Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)
ARO, ook bekend als kwaadaardige infantiele osteopetrose, is een ernstige vorm van osteopetrose. ARO begint de baby te beïnvloeden voordat hij of zij zelfs wordt geboren. Baby's met ARO hebben extreem broze botten (waarvan de consistentie is vergeleken met stokken krijt) die gemakkelijk breken. Tijdens het geboorteproces kunnen de schouderbotten van de baby breken.
Kwaadaardige infantiele osteopetrose is meestal zichtbaar bij de geboorte. Tijdens het eerste levensjaar zal ongeveer 75 procent van de kinderen met maligne infantiele osteopetrosis bloedproblemen krijgen, zoals bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) en trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes in het bloed). Andere symptomen zijn onder meer:
- Lage calciumspiegels (die epileptische aanvallen kunnen veroorzaken)
- Druk op de oogzenuw in de hersenen (leidend tot slechtziendheid of blindheid)
- Gehoorverlies
- gezichtsverlamming
- Frequente botbreuken
Deze vorm van osteopetrose is zeldzaam en treft 1 op de 250.000 mensen. De aandoening treedt op wanneer beide ouders een abnormaal gen hebben dat aan het kind wordt doorgegeven (autosomaal recessieve overerving genoemd). De ouders hebben de stoornis niet, ook al dragen ze het gen. Elk kind dat ze hebben heeft een kans van 1 op 4 om geboren te worden met ARO.
Onbehandeld, de gemiddelde levensduur voor kinderen met ARO is minder dan tien jaar.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Intermediaire autosomale osteopetrose is een andere zeldzame vorm van osteopetrose. Slechts enkele gevallen van de aandoening zijn gemeld. IAO kan van een of beide ouders worden geërfd en wordt meestal duidelijk tijdens de kindertijd. Kinderen met IAO hebben mogelijk een verhoogd risico op botbreuken, evenals bloedarmoede. Kinderen met IAO hebben meestal niet de levensbedreigende beenmergafwijkingen die kinderen met ARO hebben. Sommige kinderen kunnen echter abnormale calciumafzettingen in hun hersenen ontwikkelen, wat leidt tot verstandelijke handicaps.
De aandoening is ook gekoppeld aan niertubulaire acidose, een type nierziekte.
OL-EDA-ID
In uiterst zeldzame gevallen kan osteopetrosis via het X-chromosoom worden overgeërfd. Dit staat bekend als OL-EDA-ID, een afkorting van de symptomen die de aandoening veroorzaakt - osteopetrose, lymfoedeem (abnormale zwelling), anhidrotische ectodermale dysplasie (een aandoening die de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren aantast) en immuundeficiëntie. Mensen met OL-EDA-ID zijn gevoelig voor ernstige, terugkerende infecties.
Behandelingsopties
Zowel de volwassen als jeugdige vormen van osteopetrose kunnen baat hebben bij Actimmune-injecties. Actimmune (interferon gamma-1b) vertraagt de progressie van maligne infantiele osteopetrosis omdat het een toename in botresorptie (afbraak van oud botweefsel) en in de productie van rode bloedcellen veroorzaakt.
Een beenmergtransplantatie is de enige complete genezing die beschikbaar is voor kwaadaardige infantiele osteopetrosis. Beenmergtransplantatie heeft veel risico's, maar de voordelen - het voorkomen van kindersterfte - kunnen opwegen tegen de risico's.
Andere behandelingen omvatten voeding, prednison (helpt het aantal bloedcellen te verbeteren) en lichamelijke en ergotherapie .
bronnen:
National Institutes of Health. Informatie voor patiënten over osteopetrose.
Genetica Home Reference. Osteopetrose. (2016)