Een ziekte van overlappende symptomen
Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een auto-immuunziekte met overlappende kenmerken van drie andere bindweefselaandoeningen: systemische lupus erythematosus , sclerodermie en polymyositis.
Oorzaak
De oorzaak van MCTD is niet bekend. Ongeveer 80 procent van de mensen met de diagnose MCTD zijn vrouwen. De ziekte treft mensen van 5 tot 80 jaar met de hoogste prevalentie bij adolescenten of mensen van in de 20.
Er kan een genetische component zijn, maar deze wordt niet direct geërfd.
symptomen
Vroege symptomen van gemengde bindweefselziekte lijken veel op symptomen die verband houden met andere bindweefselaandoeningen en kunnen omvatten:
- Vermoeidheid
- Spierpijn of zwakte
- Gewrichtspijn
- Lichte koorts
- Het fenomeen van Raynaud
Minder vaak voorkomende symptomen geassocieerd met MCTD zijn onder meer ernstige polymyositis (meestal met betrekking tot de schouders en bovenarmen), acute artritispijn, aseptische meningitis, myelitis, gangreen van de vingers en tenen, hoge koorts, buikpijn, neuropathie van de trigeminuszenuw in het gezicht, moeite met slikken, kortademigheid en gehoorverlies. De longen worden aangetast door tot 75 procent van de mensen met MCTD. Ongeveer 25 procent van de patiënten met MCTD heeft nieraandoeningen.
Diagnose
Het diagnosticeren van gemengde bindweefselziekte kan heel moeilijk zijn. Kenmerken van de drie aandoeningen - systemische lupus erythematosus, sclerodermie en polymyositis - komen meestal niet tegelijkertijd voor.
Integendeel, ze ontwikkelen zich meestal na verloop van tijd.
Er zijn echter vier factoren die een diagnose van MCTD suggereren in plaats van een individuele bindweefselaandoening:
- Hoge concentraties van anti-U1 RNP (ribonucleoproteïne) in het bloed
- De afwezigheid van bepaalde problemen die voorkomen bij systemische lupus erythematosus, zoals nierproblemen en problemen met het centrale zenuwstelsel
- Ernstige artritis en pulmonale hypertensie (niet gebruikelijk bij systemische lupus of sclerodermie)
- Het fenomeen van Raynaud en gezwollen handen (niet gebruikelijk bij systemische lupus)
Hoewel de aanwezigheid van anti-U1 RNP het primaire onderscheidende kenmerk is dat zich leent voor de diagnose van MCTD, kan de aanwezigheid van het antilichaam in bloed de symptomen eigenlijk voorafgaan.
Behandeling
Behandeling van gemengde bindweefselziekte is gericht op het beheersen van symptomen en het beheersen van de ernstige gevolgen van de ziekte, zoals orgaanbetrokkenheid. Pulmonale hypertensie moet bijvoorbeeld worden behandeld met anti-hypertensieve medicatie. Ontstekingsverschijnselen kunnen variëren van mild tot ernstig, en de behandeling zou dienovereenkomstig worden gekozen op basis van de ernst. Voor minder ernstige ontstekingen kunnen NSAID's of lage doses corticosteroïden worden gegeven. Matige tot ernstige ontsteking kan corticosteroïden met een hogere dosis vereisen. Wanneer er sprake is van orgaanbetrokkenheid, kunnen immunosuppressiva worden voorgeschreven.
vooruitzicht
Zelfs met een nauwkeurige diagnose en passende behandeling kan een prognose moeilijk te formuleren zijn. Hoe goed een patiënt het doet, hangt af van welke organen het betreft, de ernst van de ontsteking en de progressie van de ziekte. Volgens de Cleveland Clinic overleeft 80 procent van de mensen minstens 10 jaar na de diagnose van MCTD.
De prognose voor MCTD is meestal slechter voor patiënten met kenmerken die verband houden met sclerodermie of polymyositis.
Het is belangrijk op te merken dat er langere perioden kunnen zijn die symptoomvrij zijn, zelfs zonder behandeling voor MCTD.
> Bronnen:
> Bennett R. Anti-U1 RNP-antilichamen bij gemengde bindweefselaandoening. Actueel.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Textbook of Rheumatology . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Gemengde bindweefselziekte. Best Practice & Research Clinical Rheumatology . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Mixed Connective Tissue Disease. Cleveland Clinic.