Overerfde bloedstoornissen
Hemofilie - een geërfde neiging van mannen om te bloeden - is een oude ziekte die pas de laatste 50 jaar of zo onder controle is gebracht. Joodse teksten uit de tweede eeuw na Christus verwijzen naar jongens die na de besnijdenis doodgebloed hebben, en de Arabische arts Albucasis (1013-1106) beschreef ook mannetjes in een gezin dat sterft na lichte verwondingen.
In de meer recente geschiedenis had koningin Victoria van de Britse zoon Leopold hemofilie en twee van haar dochters, Alice en Beatrice, waren dragers van het gen.
Via hen werd hemofilie doorgegeven aan de koninklijke families in Spanje en Rusland, wat leidde tot een van de beroemdste jonge mannen met de ziekte, de enige zoon van tsaar Nicolaas II, Alexei.
Ongeveer 1 op de 10.000 mensen wordt geboren met hemofilie A. Ongeveer 1 op 50.000 mensen worden geboren met hemofilie B.
Oorzaken en soorten
Hoewel de ziekte bekend en geschreven was, stierven jonge mannen er eenvoudigweg aan omdat artsen niet wisten wat de oorzaak was of hoe ze het moesten behandelen. In de jaren 1800 dachten artsen dat de bloeding plaatsvond omdat de bloedvaten fragiel waren. In 1937 werd een stof aangetroffen in normaal bloed die hemofilisch bloedstolsel zou maken, dat 'antihemophilic globuline' werd genoemd.
In 1944 ontdekten onderzoekers in één geval dat wanneer bloed uit twee verschillende hemofiliepatiënten werd gemengd, beide konden stollen. Niemand kon dit verklaren tot 1952, toen onderzoekers in Engeland zich realiseerden dat er 2 soorten hemofilie waren.
Ze hadden een 10-jarige jongen met hemofilie genaamd Stephen Christmas bestudeerd, die niet de 'typische' ziekte leek te hebben. Ze noemden zijn versie hemophilia B, oftewel 'Christmas disease', en de meer voorkomende soort hemophilia A, of 'classic hemophilia'. Kerstziekte treft slechts 15-20% van de mensen met hemofilie.
Coagulatiefactoren
Met de ontdekking van de A- en B-typen kwam het besef dat er verschillende soorten "anti-hemofiele globuline" bij het stollingsproces betrokken moeten zijn. Namen werden toegewezen aan deze verschillende "stollingsfactoren" door een internationale commissie in 1962. Hemofilie A is een tekort aan factor VIII en hemofilie B is een tekort aan factor IX.
Behandeling
Toen eenmaal duidelijk werd dat hemofilie werd veroorzaakt door een tekort aan een stollingsfactor, werd vervanging van de ontbrekende factor de behandelingsmethode. In het begin van de jaren vijftig werd dierlijk plasma gebruikt. Tegen de jaren 1970 waren coagulatiefactorkoncentraten gemaakt van menselijk plasma beschikbaar. Helaas weten wetenschappers nu dat die concentraten virussen zoals hepatitis en HIV droegen, en veel mensen met hemofilie raakten besmet met deze ziekten.
Tegenwoordig worden er recombinante (genetisch gemanipuleerde) versies van coagulatiefactoren geproduceerd, die het risico op virussen elimineren. Kinderen met hemofilie krijgen een stollingsfactor als een preventieve behandeling om chronische bloedingen te verminderen en hen te helpen een lang, gezond en actief leven te leiden.
bronnen:
"Geschiedenis van bloedingsstoornissen." Wat zijn bloedingsstoornissen? 2006. Nationale Hemophilia Foundation.
17 december 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Stollingsproducten en hun toepassingen." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.