Coeliakie is een genetische aandoening, wat betekent dat je de "juiste" genen nodig hebt om het te ontwikkelen en er de diagnose van te krijgen. HLA-DQ2 is een van de twee belangrijkste coeliakie-genen en is toevallig het meest voorkomende gen dat betrokken is bij coeliakie (HLA-DQ8 is het andere zogenaamde "coeliakie-gen").
De meeste artsen denken dat je minstens één exemplaar van HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nodig hebt om coeliakie te ontwikkelen.
Basisbeginselen van de basis van de coeliakie
Genetica kan een verwarrend onderwerp zijn, en de genetica van coeliakie is bijzonder verwarrend. Hier is een enigszins vereenvoudigde uitleg.
Iedereen heeft HLA-DQ-genen. Sterker nog, iedereen erft twee kopieën van HLA-DQ-genen - een van hun moeder en een van hun vader. Er zijn veel verschillende soorten HLA-DQ-genen, waaronder HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 en HLA-DQ1 .
Het zijn de HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genvarianten die uw risico op coeliakie verhogen.
Aangezien iedereen twee HLA-DQ-genen overneemt (één van elke ouder), is het mogelijk dat een persoon één exemplaar van HLA-DQ2 heeft (vaak geschreven als HLA-DQ2 heterozygoot), twee exemplaren van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygoot) of geen kopieën van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatief).
Bovendien zijn er ten minste drie verschillende versies van het HLA-DQ2-gen. Eén, bekend als HLA-DQ2.5, geeft het hoogste risico op coeliakie; ongeveer 13% van de Kaukasische inwoners van de VS heeft dit specifieke gen.
Mensen met andere versies van HLA-DQ2 lopen echter ook risico op coeliakie.
Als ik het gen heb, wat is mijn risico?
Dat hangt ervan af.
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 (een zeer klein percentage van de bevolking) hebben het hoogste algemene risico op coeliakie. Volgens een gepatenteerde risicoschatting op basis van gepubliceerd onderzoek dat is ontwikkeld door MyCeliacID, is coeliakie bij mensen met twee exemplaren van DQ2 ongeveer 31 keer zo groot als die van de algemene bevolking.
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 hebben ook een verhoogd risico op ten minste één type van refractaire coeliakie (die optreedt wanneer het glutenvrije dieet niet lijkt te werken om de aandoening onder controle te houden), en voor enteropathie-geassocieerde T -cellymfoom , een type kanker dat geassocieerd is met coeliakie.
Mensen met slechts één exemplaar van HLA-DQ2 hebben ongeveer 10 keer het "normale populatie" risico op coeliakie, volgens MyCeliacID. Degenen die zowel HLA-DQ2 als HLA-DQ8, het andere coeliakie-gen, hebben, hebben ongeveer 14 maal het risico van "normale populatie".
Andere factoren zijn betrokken
Niet iedereen die HLA-DQ2 draagt, ontwikkelt coeliakie - het gen is aanwezig in meer dan 30% van de Amerikaanse bevolking (voornamelijk die met Noord-Europees genetisch erfgoed), maar slechts 1% van de Amerikanen hebben zelfs coeliakie.
Onderzoekers geloven dat er meerdere andere genen betrokken zijn bij het bepalen of iemand die genetisch gevoelig is, de aandoening daadwerkelijk ontwikkelt, maar ze hebben nog niet alle betrokken genen geïdentificeerd.
bronnen:
Al-Toma A. et al. Humaan leukocytenantigeen-DQ2 Homozygositeit en de ontwikkeling van refractaire coeliakie en enteropathie-geassocieerde T-cel lymfoom. Klinische gastro-enterologie en hepatologie. Maart 2006; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratification Table. Toegang tot 20 maart 2012.
Ploski R. et al. Op de HLA-DQ (alpha 1 * 0501, bèta 1 * 0201) -gerelateerde ontvankelijkheid bij coeliakie: een mogelijk gendosiseffect van DQB1 * 0201. Weefsel-antigenen. 1993 april; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Het HLA-DQ2-gendosiseffect bij coeliakie houdt rechtstreeks verband met de omvang en de breedte van gluten-specifieke T-celreacties. Proceedings van de National Academy of Sciences. 2003 14 oktober; 100 (21): 12390-12395.