De meest voorkomende risicofactor voor het syndroom van Down is de leeftijd van de moeder. Met andere woorden, naarmate u ouder wordt, neemt uw risico op een zwangerschap met een chromosomale abnormaliteit toe.
Zwangerschapsrisico's voor moeders worden vaak weergegeven in diagramformaat zoals hieronder. Om de risicocijfers in deze grafiek goed te begrijpen, is het belangrijk om te begrijpen hoe de gegevens zijn verzameld en wat deze u daadwerkelijk vertellen.
Overzicht van de maternale leeftijdsgerelateerde risicokaart
U hebt mogelijk verschillende versies van risicografieken voor moeders die ouder zijn gezien en gemerkt dat er verschillen zijn in de gepresenteerde risiconummers. Er zijn een aantal redenen voor deze variaties.
Sommige diagrammen vertegenwoordigen het maternale leeftijdsgebonden risico voor alle chromosomale afwijkingen in plaats van alleen voor het downsyndroom. De onderstaande grafiek geeft alleen het leeftijdsgebonden risico weer van het hebben van een kind met het Down-syndroom (trisomie 21).
Trisomie 21 is de meest voorkomende chromosomale afwijking en treedt op wanneer baby's een extra chromosoom 21 krijgen van hun moeder of vader. Er zijn andere trisomieën, zoals trisomie 18 of trisomie 13, maar deze zijn niet zo gebruikelijk als trisomie 21. Desondanks is downsyndroom niet zo gebruikelijk, omdat er maar 1 op 700 baby's mee wordt geboren.
Maternale leeftijdsgebonden risico's voor het downsyndroom
Deze grafiek illustreert de kans op een kind met het syndroom van Down op basis van de leeftijd van een moeder op het moment van de zwangerschap.
Als u bijvoorbeeld op het moment van de zwangerschap 45 jaar bent, is de kans op een kind bij de geboorte geconstateerd met het syndroom van Down 1 op 34, iets minder dan 3 procent.
| Mams leeftijd | Risico op trisomie 21 (syndroom van Down) |
| 20 | 1 in 1,475 |
| 25 | 1 op 1.340 |
| 30 | 1 in 935 |
| 35 | 1 op 350 |
| 40 | 1 in 85 |
| 45 | 1 op 34 |
Wie mag deze grafiek niet gebruiken
Deze grafiek is niet op u van toepassing als u zich in een van deze situaties bevindt:
- Als u een eerder kind of een zwangerschap met trisomie 21 heeft gehad, kan uw risico anders zijn dan de leeftijdgerelateerde risico's in deze tabel.
- Als u een familiegeschiedenis van een chromosoom-translocatie of een vorig kind met translocatie Down-syndroom heeft, moet u een geneticus raadplegen die u meer specifieke informatie over uw risico kan geven, afhankelijk van het type translocatie en uw chromosoomresultaten. Een translocatie is een zeldzame oorzaak van het Down-syndroom en treedt op wanneer een ouder twee kopieën van chromosoom 21 heeft plus een extra deel van chromosoom 21 of een volledig chromosoom 21 dat is geplakt op een van de normale kopieën van chromosoom 21.
- Als u zwanger bent geworden van een eicel, moet u de leeftijd gebruiken van de vrouw die het ei heeft gedoneerd.
In al deze situaties is het het beste om te praten met een geneticus om een accurate beoordeling van uw risico's te krijgen.
Vooruitgaan met prenatale testen
Vrouwen besluiten om verschillende redenen prenataal te testen op Down-syndroom. Sommigen willen de gezondheid van hun baby weten voordat hij of zij wordt geboren om zich beter voor te bereiden op hun pasgeboren zorg, terwijl andere vrouwen het gevoel hebben dat testen hun zorgen kan verlichten en hen in staat stellen beter van de zwangerschap te genieten als de test negatief is.
Wat uw redenen ook mogen zijn, als u ervoor kiest om prenatale testen op downsyndroom te ondergaan, zorg er dan voor dat u de verschillen tussen de beschikbare tests volledig begrijpt.
Een screeningstest voor het syndroom van Down kan bijvoorbeeld een bloedtest, een echografie of beide zijn. Aan de andere kant betekent een diagnostische test voor het syndroom van Down chorionic villus sampling of een vruchtwaterpunctie, die invasief is en een klein risico op een miskraam met zich meebrengt.
Het interpreteren van een screeningstest voor het downsyndroom verschilt ook behoorlijk van een diagnostische test. Denk eraan, een screeningstest kan je niet zeker vertellen of je baby het syndroom van Down heeft, terwijl een diagnostische test dit wel kan.
Geen enkele test kan de ernst voorspellen van problemen die uw baby zal hebben als het syndroom van Down aanwezig is. Uiteindelijk is het belangrijk om deze details met uw arts te regelen, zodat u zich zeker en goed geïnformeerd voelt over uw beslissing.
Een woord van
Het is normaal om je zorgen te maken over het hebben van een gezonde baby. Praten met uw arts en / of een geneticus is nuttig, zodat u op basis van uw unieke situatie goed geïnformeerd bent over uw risico's.
Als u een baby met het syndroom van Down heeft, weet dan dat met de juiste zorg en ondersteuning veel kinderen met deze aandoening een gelukkig, bevredigend leven leiden. In feite is de gemiddelde levensverwachting van een kind geboren met het syndroom van Down nu tussen de 50 en 60 jaar - echt opmerkelijk.
> Bronnen
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Eerste trimester-serumtests voor screening op downsyndroom. Cochrane-database met systematische overzichten . 30 november 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Syndroom van Down . Bijgewerkt oktober 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Downsyndroom: overzicht van prenatale screening. Actueel. Bijgewerkt 24 januari 2018.