Lynch-syndroom of erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC) verhoogt het risico op het ontwikkelen van dikke darm en andere kankers. Medische zorg en een uitgebreid kankerscreeningsprogramma kunnen deze risico's beheersen.
Lynch-syndroom (HNPCC), genetica en familiale colonaligners
Ongeveer 75% van de dikke darmkankers zijn sporadische gevallen . Dit betekent dat ze geen bekende genetische oorzaak of gedocumenteerde familiegeschiedenis hebben voor de persoon met de diagnose van de ziekte.
Een van de andere oorzaken van darmkanker is Lynch-syndroom of erfelijke niet-polyposis-colorectale kanker (HNPCC).
Lynch-syndroom is goed voor 2-7% van de gevallen van colorectale kanker die in de VS zijn gediagnosticeerd. Gezien het feit dat ongeveer 160.000 mensen elk jaar worden gediagnosticeerd met darmkanker, betekent dit dat tussen de 3.200 en 11.200 van die gevallen van dikke darmkanker te wijten zijn aan het Lynch-syndroom.
Samen met een verhoogd risico op darmkanker, kunnen mensen met het Lynch-syndroom een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van andere vormen van kanker, waaronder endeldarmkanaal, maag, dunne darm, galblaaskanalen, bovenste urinewegen, hersenen, huid, prostaat, baarmoeder ( endometrium) en eierstokken. Families waarin het Lynch-syndroom aanwezig is, hebben doorgaans een sterke familiegeschiedenis van kanker. Nu genetische tests ruimer beschikbaar zijn, weten veel van deze families dat ze de genetische veranderingen hebben die het Lynch-syndroom veroorzaken.
Dit is ook de reden waarom het belangrijk is om je familiegeschiedenis te beschrijven.
Mensen beschouwen kankers vaak niet als erfelijk, maar bij elkaar opgeteld verschijnt de link.
Hoe is het Lynch-syndroom overgenomen?
Lynch syndroom wordt doorgegeven van ouders naar kinderen als gevolg van veranderingen in vier genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Genen zijn de handleiding voor het bouwen en uitvoeren van het menselijk lichaam.
Bijna elke cel in ons lichaam bevat twee exemplaren van elk gen. Eén exemplaar komt van je moeder en één exemplaar komt van je vader. Op deze manier, als een moeder of een vader de veranderingen heeft in een of meer van de genen die het Lynch-syndroom veroorzaken, kunnen ze deze veranderingen doorgeven aan hun kinderen, wanneer ze hun genen doorgeven.
Voor sommige ziekten, als een van de twee genkopieën beschadigd is of ontbreekt, zal de andere, goede kopie normaal werken en zal er geen ziekte of verhoogd risico op ziekte zijn. Dit wordt een autosomaal recessief patroon genoemd .
Voor andere ziekten, waaronder het Lynch-syndroom, is zelfs als één exemplaar van een paar genen beschadigd is of ontbreekt, voldoende om het risico te verhogen of ziekte te veroorzaken. Dit wordt een autosomaal dominant patroon genoemd. Het is echter belangrijk om te onthouden dat alleen het hogere risico op kanker wordt overgeërfd bij mensen met het Lynch-syndroom. Kanker zelf wordt niet geërfd en niet iedereen met het Lynch-syndroom krijgt kanker.
Naast het Lynch-syndroom zijn er andere genetische links naar darmkanker die belangrijk zijn om te begrijpen en het is waarschijnlijk dat er in de nabije toekomst nog meer verbindingen ontdekt zullen worden.
Je beste verdediging
Gelukkig leven we in een tijdperk waarin je niet hoeft af te wachten.
Er zijn manieren om genetica te evalueren, en zelfs als iemand een genetisch risico loopt, leren we meer over andere manieren om dat risico te verlagen. Het hebben van een familiegeschiedenis van kanker is niet altijd een slechte zaak wanneer het mensen in staat stelt om voor hun gezondheid te zorgen. Een voorbeeld hiervan is borstkanker, waarvan ongeveer 10% een genetische band heeft. De vrouwen met een familiegeschiedenis zorgen er vaak voor dat ze worden gescreend en wachten niet op een uitcheckte versie. Als ze kanker krijgen, kan het dus eerder worden gevonden dan voor iemand van de 90% die minder bezorgd is vanwege een gebrek aan een familiegeschiedenis.
Door op deze manier over de aanleg te denken, hebben sommige mensen hun risico beter kunnen opvangen.
Genetische counseling
Als u ontdekt dat u het Lynch-syndroom heeft, praat dan met uw arts over het krijgen van een verwijzing om een geneticus te raadplegen. Uw arts kan u helpen om een gekwalificeerde genetic counselor bij u in de buurt te vinden of u kunt zoeken op de website van de National Society of Genetic Counselors om middelen voor genetische counseling te vinden. Het is belangrijk om een geneticus te raadplegen omdat niet alle veranderingen in de getroffen genen hetzelfde risico op kanker met zich meebrengen. Sommige veranderingen kunnen het risico slechts licht verhogen, terwijl andere veranderingen het risico op kanker aanzienlijk kunnen vergroten. Het is belangrijk om uw eigen persoonlijke risico te kennen, zodat u een plan kunt ontwikkelen om het te beheren.
Kankerscreening
De tweede belangrijke stap die u kunt nemen, is om met uw arts te praten over een kankerscreeningsplan. Voor veel soorten kanker, waaronder darmkanker, zijn gemakkelijk toegankelijke screeningstests beschikbaar. En zelfs voor kankertypes die geen aangewezen screeningstest hebben, kunnen hulpmiddelen zoals CT-scans en MRI-tests worden gebruikt om kanker te vinden in de vroegste stadia, wanneer dit het meest te genezen is.
Zoals de naam erfelijke niet-polyposis colorectale kanker suggereert, verhoogt deze aandoening het risico op colonkanker zonder het risico op poliepen altijd te vergroten. Poliepen zijn gezwellen in de dikke darm die zich, indien onbehandeld, kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Dit betekent niet dat mensen met het Lynch-syndroom nooit poliepen krijgen. Het geeft gewoon aan dat ze vaker darmkanker krijgen zonder eerst poliepen te ontwikkelen. Om deze reden kan screening op coloscopie voor deze ziekte uitdagender zijn, maar onderzoek ondersteunt dat colonoscopie inderdaad de dikke darmkankers detecteert die geassocieerd zijn met het Lynch-syndroom. Colonoscopie is een belangrijk onderdeel van het beheer van het Lynch-syndroom.
Je zult waarschijnlijk moeten worden gescreend vanaf een jongere leeftijd en vaker dan mensen zonder het Lynch-syndroom. Hoewel dit een zeer ernstig ongemak lijkt, is het een van de beste manieren om uw verhoogde risico op kanker, waaronder darmkanker, te beheersen.
Er is goed nieuws
Hoewel niemand Lynch-syndroom wil hebben, is er een beetje goed nieuws over deze genetische aandoening. In 2008 publiceerden Italiaanse onderzoekers onderzoek waaruit blijkt dat patiënten met dikkedarmkanker met het Lynch-syndroom het veel beter doen dan andere darmkankerpatiënten. Mensen met Lynch syndroom hebben een significant betere overleving, met 94% van deze patiënten nog steeds in leven vijf jaar na de diagnose, in vergelijking met een 5-jaars overlevingspercentage van 75% voor mensen met sporadische darmkanker . Daar zijn verschillende mogelijke redenen voor, variërend van eerdere detectie bij mensen met het Lynch-syndroom, omdat ze beter zijn voor het screenen van colonkanker op verschillen in de biologie van de verschillende soorten darmkanker. Hoe dan ook, dit is geruststellend nieuws.
bronnen
Colorectale kankercoalitie. Lynch-syndroom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene beoordelingen. Erfelijke niet-polyposis darmkanker. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Informatiecentrum voor genetica en zeldzame ziekten. Betreden: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Een pleidooi houden voor surveillance colonoscopie bij het Lynch-syndroom. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
De National Institutes of Health. Lynch-syndroom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome