Aplasia cutis congenita is een huidaandoening waarbij kinderen worden geboren met een ontbrekend stukje huid. Aplasia cutis congenita kan op zichzelf voorkomen of als een symptoom van andere stoornissen zoals het syndroom van Johanson-Blizzard en het Adams-Oliver-syndroom. Aplasia cutis congenita kan overerfd zijn of voorkomen zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden en komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 geboorten.
Onderzoekers weten niet zeker welke genen aplasia cutis congenita veroorzaken, maar ze vermoeden dat de genen die de huidgroei beïnvloeden, gemuteerd zijn. In sommige gevallen kan de aandoening worden veroorzaakt door blootstelling aan methimazol, een geneesmiddel dat wordt gebruikt om hyperthyreoïdie te behandelen. Andere gevallen kunnen ook worden veroorzaakt door een virus of enig letsel aan de baby tijdens de zwangerschap. Als de voorwaarde is overgenomen , wordt deze meestal alleen door één ouder doorgegeven.
Tekenen en symptomen
Een kind geboren met aplasia cutis congenita zal een stukje huid missen, meestal op de hoofdhuid (70 procent van de individuen). Ontbrekende plekken kunnen ook voorkomen op de romp, armen of benen. De meeste kinderen hebben maar één ontbrekend stuk huid; er kunnen echter meerdere patches ontbreken. Het getroffen gebied is meestal bedekt met een dun transparant membraan, is goed gedefinieerd en is niet ontstoken. Het open gebied kan lijken op een zweer of een open wond. Soms geneest het ontbrekende stukje huid voordat het kind wordt geboren.
De ontbrekende pleister is meestal rond, maar kan ook ovaal, rechthoekig of stervormig zijn. Hoe groot de patch is, varieert.
Als aplasia cutis congenita op de hoofdhuid voorkomt, kan er een defect van de schedel onder de ontbrekende pleister zijn. In dit geval is er vaak een verstoorde haargroei rond de patch, ook wel het haarkraagbord genoemd.
Als het bot aangetast is, is er een verhoogd risico op infecties. Als het bot ernstig wordt aangetast, kan de bekleding van de hersenen worden blootgesteld en het risico op bloedingen toenemen.
Een diagnose krijgen
Aplasia cutis congenita wordt gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de babyhuid. Defecten kunnen direct na de geboorte worden opgemerkt. Als de pleister geneest voordat het kind werd geboren, zal er haar in het getroffen gebied ontbreken. Er zijn geen specifieke laboratoriumtesten nodig om de aandoening te diagnosticeren. Zeer grote hoofdhuidgebreken, vooral die met het haarkraagbord, moeten worden onderzocht op mogelijke onderliggende bot- of zacht weefseldefecten.
Behandeling
Meestal is de enige behandeling die nodig is voor aangeboren aplasia cutis een zachte reiniging van het aangetaste gebied en de toepassing van zilversulfadiazine om uitdroging van de pleister te voorkomen. De meeste getroffen gebieden genezen op zichzelf gedurende een aantal weken, wat resulteert in de ontwikkeling van een haarloos litteken. Kleine botdefecten komen meestal ook dicht op elkaar in het eerste levensjaar. Een operatie kan meestal worden voorkomen, tenzij het ontbrekende deel van de huid groot is of als er verschillende delen van de hoofdhuid zijn aangetast.
bronnen:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Aplasia Cutis Congenita