Sturge-Weber-syndroom is een aandoening van de huid en het zenuwstelsel. Het meest opvallende symptoom is een lichtroze tot diep paarse moedervlek op het gezicht, een wijnvlek van de haven. Niet alle mensen met een port-wijnvlek hebben echter het Sturge-Weber-syndroom. Sturge-Weber-syndroom is aanwezig bij de geboorte, maar het is niet bekend waardoor het veroorzaakt of hoe vaak het optreedt.
Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.
Er zijn drie soorten Sturge-Weber-syndroom:
- Type I - meest voorkomende type, inclusief port-wijnvlek en hersenangiomen
- Type II - port-wijnvlek maar geen hersenangioom
- Type III - hersenangioom, maar geen port-wijnvlek
symptomen
Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom omvatten:
- Port-wijnvlek - Deze moedervlek op het gezicht kan variëren in grootte, maar bedekt meestal ten minste één bovenste ooglid en het voorhoofd. Het kan variëren van lichtroze tot diep paars en wordt veroorzaakt door een overmatige groei van kleine bloedvaatjes (haarvaten) net onder het oppervlak van de huid. De port-wijnvlek kan moeilijker te zien zijn bij mensen met een donkere huid.
- Convulsies - Ongeveer 75 tot 90 procent van de mensen met het Sturge-Weber-syndroom ontwikkelt aanvallen, vaak beginnend met een jaar oud. De aanvallen zijn het gevolg van een overmatige groei van bloedvaten (angioom) op het oppervlak van de hersenen, meestal op de achterkant van de hersenen aan dezelfde kant als de wijnvlek.
- Zwakte - Ongeveer 25 tot 56 procent van de mensen ontwikkelt zwakte of verlies van gebruik van één kant van het lichaam (hemiparese), vaak aan de kant tegenover de portwijnvlek.
- Vertraagde ontwikkeling en mentale retardatie treft ongeveer 50 tot 60 procent van de individuen.
- hoofdpijn
- Verhoogde druk in het oog (glaucoom) - Ongeveer 70 procent van de mensen ontwikkelt glaucoom in het oog nabij de wijnvlek van de haven.
Diagnose
Een diagnose van het Sturge-Webersyndroom kan worden gesuggereerd door de aanwezigheid van een portwijnvlek op één oog en op het voorhoofd. Computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan de hersenen onderzoeken op de aanwezigheid van één of meer angiomen, wat de diagnose zou bevestigen. Het kind met het Sturge-Weber-syndroom zal een neurologisch onderzoek ondergaan om te controleren op complicaties van de hersenangioom, zoals aanvallen of zwakte.
Behandeling
Behandeling van het Sturge-Weber-syndroom richt zich op de symptomen. Als epileptische aanvallen optreden, worden antiseizure geneesmiddelen zoals carbamazepine (Tegretol), fenytoïne (Dilantin) of valproïnezuur (Depakine, Depakene) gegeven. Medicijnen worden gebruikt om glaucoom en hoofdpijn te verminderen en beheersen. Laserbehandeling kan de port-wijnvlek op het gezicht verlichten of verwijderen. Meerdere behandelingen kunnen nodig zijn.
Bron:
> "Wat is het syndroom van Sturge-Weber?" Over SWS / KT / PWS. Stichting Sturge-Weber. 10 mei 2007