Symptomen en behandeling voor SBMA
Kennedy-ziekte, ook bekend als spinale bulbaire spieratrofie of SBMA, is een erfelijke neurologische aandoening. De ziekte van Kennedy beïnvloedt de gespecialiseerde zenuwcellen die de spierbeweging regelen (met name de lagere motorneuronen), die verantwoordelijk zijn voor de beweging van veel spieren van de armen en benen. Het beïnvloedt ook de zenuwen die de bulbaire spieren controleren, die de ademhaling, het slikken en het praten beheersen.
Kennedy-ziekte kan ook leiden tot ongevoeligheid voor androgenen (mannelijke hormonen) die bij mannen vergrote borsten veroorzaken, verminderde vruchtbaarheid en testiculaire atrofie.
De ziekte van Kennedy wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X (vrouwelijk) chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, worden ze het zwaarst getroffen door de aandoening. Vrouwtjes, die twee X-chromosomen hebben, kunnen het defecte gen op één X-chromosoom dragen, maar het andere normale X-chromosoom vermindert of verbergt de symptomen van de aandoening. Kennedy-ziekte wordt geschat bij 1 op 40.000 personen wereldwijd.
Symptomen van de ziekte van Kennedy
Gemiddeld beginnen de symptomen bij personen in de leeftijd van 40-60 jaar. De symptomen komen langzaam op, en kunnen zijn:
- Zwakte en spierkrampen in de armen en benen
- Zwakte van de gezichts-, mond- en tongspieren. De kin kan trillen of trillen, en de stem kan meer nasaal worden.
- Spiertrekkingen van kleine spieren die zichtbaar zijn onder de huid.
- Trillen of trillen met bepaalde posities. De handen kunnen trillen wanneer ze iets proberen op te pakken of vast te houden.
- Gevoelloosheid of verlies van gevoel over bepaalde delen van het lichaam.
De ziekte van Kennedy kan andere effecten op het lichaam hebben, waaronder:
- Gynaecomastie , wat vergroting van borstweefsel bij mannen betekent
- Testiculaire atrofie, waarbij de mannelijke voortplantingsorganen kleiner worden en hun functie verliezen.
Diagnose van de aandoening
Er zijn een aantal neuromusculaire aandoeningen met symptomen die lijken op die van de ziekte van Kennedy, dus een verkeerde diagnose of een te lage diagnose kunnen vaak voorkomen.
Vaak worden mensen met de Kennedy-ziekte ten onrechte verondersteld amyotrofische laterale sclerose (ALS, of de ziekte van Lou Gehrig) te hebben. ALS, evenals de andere vergelijkbare stoornissen, omvat echter geen endocriene stoornissen of verlies van gevoel.
Een genetische test kan bevestigen of de ziekte van Kennedy aanwezig is op het X-chromosoom. Als genetische tests positief zijn, hoeven geen andere tests te worden uitgevoerd, omdat alleen de genetische test kan worden gesteld.
Behandeling voor SBMA
Ziekte van Kennedy of SBMA heeft geen invloed op de levensverwachting, dus de behandeling is gericht op het handhaven van de optimale spierfunctie van het individu gedurende zijn hele leven door enkele van de volgende therapietypen:
- Fysiotherapie
- Ergotherapie
- Logopedie
Deze soorten therapie zijn belangrijk voor het behoud van de mogelijkheden van een individu en voor het aanpassen aan de progressie van de ziekte. Adaptieve apparatuur zoals het gebruik van stokken of gemotoriseerde rolstoelen kan helpen om mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden.
Genetische counseling
De ziekte van Kennedy is gekoppeld aan het X (vrouwelijke) chromosoom, dus als een vrouw drager is van het defecte gen, hebben haar zonen 50% kans dat de aandoening en haar dochters een kans van 50% hebben om drager te zijn.
Vaders kunnen de ziekte van Kennedy niet doorgeven aan hun zonen. Hun dochters zullen echter drager zijn van het defecte gen.
bronnen:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy-ziekte.
Kennedy's Disease Association. "Wat is de ziekte van Kennedy?"