Angio-oedeem kan erfelijk zijn, maar meestal niet. Er zijn diagnostische tests die erfelijk angio-oedeem kunnen identificeren.
Angio-oedeem dat niet erfelijk is, wordt gewoonlijk gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de huid in combinatie met een voorgeschiedenis van blootstelling aan een stof die een allergische reactie zou kunnen veroorzaken. Soms kunnen bloedonderzoeken de diagnose ondersteunen, maar de resultaten zijn niet specifiek in termen van geassocieerde afwijkingen.
Zelfcontroles / At-Home testen
U kunt uzelf of uw kind controleren op angio-oedeem. Meestal zijn de tekens die u wilt controleren duidelijk zichtbaar op het oppervlak van de huid, dus u hoeft er niet naar te zoeken.
Tekenen die u kunt controleren op onder meer:
- Gezwollen lippen
- Gezwollen ogen
- Zwelling van de armen of benen
- Zwelling van uw tong of de achterkant van uw keel
- Onverwachte zwelling in elk deel van het lichaam
- Verkleuring: de zwelling van angio-oedeem wordt op het oppervlak van de huid gezien en wordt gezwollen. Vaak is er ook een rode of roze kleur of uitslag.
- Blancheren: de roodachtige verkleuring die optreedt bij angio-oedeemblanches. Blancheren beschrijft de neiging van de aangetaste huid om een paar seconden bleek te worden wanneer u erop drukt en vervolgens terugkeert naar zijn roze of roodachtige kleur.
Een andere manier om te controleren of u of uw kind angio-oedeem heeft, is door te kijken naar de lijst met ingrediënten van bereid voedsel die u hebt geconsumeerd, voor het geval het iets bevat waarvan u of een naast familielid in het verleden allergisch was.
Labs en tests
Er zijn twee hoofdtypen angio-oedeem: een erfelijk type en een niet-erfelijk type. De symptomen zijn vergelijkbaar, maar de diagnostische tests die elk type bevestigen, verschillen.
Angio-oedeem dat niet erfelijk is
Over het algemeen is angio-oedeem dat niet erfelijk is, een diagnose op basis van de beoordeling door uw arts van uw symptomen, uw lichamelijk onderzoek en de identificatie van een allergeen.
Een allergeen is een stof die een sterke immuunreactie veroorzaakt.
Veel gebruikte tests bij de evaluatie van angio-oedeem omvatten:
- Allergie-test: er zijn verschillende allergietesten . De meest voorkomende is een kleine huidprik met een kleine hoeveelheid van de stof waarvan vermoed wordt dat deze een allergie veroorzaakt. Als u een reactie krijgt zoals roodheid, bultjes, zwelling of jeuk in het gedeelte van de prik, hebt u waarschijnlijk een allergie voor de stof. Je kunt voor meerdere stoffen tegelijkertijd worden getest, en als je een reactie hebt op een en niet op de andere is dit een sterk teken van een allergie.
- Bloedonderzoek: Bloedonderzoek kan verhoogde niveaus van immunologische activiteit detecteren. Enkele tekenen van verhoogde immuunactiviteit zijn onder meer verhoogde witte bloedcellen, erythrocyten sedimentatie (ESR) en anti-nucleair antilichaam (ANA). Al deze kunnen echter een aantal infecties en immunologische aandoeningen signaleren, dus ze zijn niet specifiek voor angio-oedeem.
Soms is er geen allergeen geïdentificeerd en angio-oedeem kan een diagnose zijn van uitsluiting nadat andere oorzaken van de symptomen zijn uitgesloten.
Erfelijk angio-oedeem
Een genetische test en een bloedtest kunnen deze aandoening identificeren. Het komt vaker voor dat de bloedtest.
- Screeningtest: een bloedtest die C4-waarden meet, kan worden gebruikt als een screeningbloedonderzoek voor erfelijk angio-oedeem. Lage niveaus van C4 suggereren een auto-immuunziekte en een laag niveau zou erop duiden dat u nog een andere, specifiekere bloedtest nodig hebt om te controleren op C1-remmingsgebrek. Als de kans groot is dat u erfelijk angio-oedeem heeft, heeft u een vervolgtest nodig voor een tekort aan C1-remmers. Maar als u een lage kans heeft op erfelijke angio-oedeem, suggereert een normale C4 sterk dat u de aandoening niet heeft.
- Bloedonderzoek: de bloedtest identificeert een defect in het C1-esterase-remmende eiwit (C1-INH). Het C1-INH-niveau kan lager zijn dan normaal, of het kan normaal zijn, maar niet functioneel. C1-INH is een eiwit dat werkt om je immuunsysteem onder controle te houden, zodat het niet overmatig reageert. Een erfelijk genetisch defect veroorzaakt type I angio-oedeem, wat resulteert in abnormale C1-INH-niveaus of type II angio-oedeem, dat abnormale C1-INH-activiteit veroorzaakt.
- Genetische test: de specifieke genmutaties die angio-oedeem veroorzaken, zijn te vinden op het SERPING-1-gen voor type I en II angio-oedeem. Mutaties van het F12-gen kunnen worden geïdentificeerd voor type II angio-oedeem. De exacte consequentie van deze afwijking is niet goed begrepen.
Erfelijk angio-oedeem wordt rechtstreeks geërfd van ouders met een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat als een persoon het gen voor deze aandoening heeft, zich symptomen van de ziekte zullen ontwikkelen. Omdat het autosomaal dominant is, moet, ongeacht welke ouder u het gen ervaart voor angio-oedeem type l, ll of lll ook symptomen van de aandoening hebben, omdat het een overheersende eigenschap is. Erfelijk angio-oedeem is niet gebruikelijk en treft slechts 1 op de 50.000 mensen.
Meestal wordt angio-oedeem veroorzaakt door deze genen overgeërfd, maar een persoon kan de genmutatie spontaan ontwikkelen, wat betekent dat het mogelijk is om de genetische veranderingen te ontwikkelen die de aandoening veroorzaken zonder deze van uw ouders te hebben geërfd.
In beeld brengen
Beeldvorming is normaal gesproken niet behulpzaam bij het diagnosticeren van angio-oedeem. In sommige situaties, met name wanneer er sprake is van kortademigheid of wanneer gastro-intestinale problemen zoals maagklachten, misselijkheid en diarree problematisch zijn, kunnen diagnostische beeldvormingstests nodig zijn om andere ziekten uit te sluiten.
Differentiële diagnose
Er zijn een paar andere aandoeningen die symptomen kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die van angio-oedeem.
Contact Dermatitis
Een aandoening die sterk lijkt op angio-oedeem, contactdermatitis, is het gevolg van contact met een stof die overgevoeligheid veroorzaakt. De omstandigheden zijn vergelijkbaar en het kan moeilijk zijn om het verschil te zien. Contactdermatitis wordt niet geassocieerd met zwelling en veroorzaakt extreem jeukende huid, roodheid en schilfering of kloven van de huid.
Oedeem als gevolg van infectie of letsel
Oedeem is zwelling van elk deel van het lichaam. Het kan optreden als reactie op een verwonding of een infectie, in welk geval het snel en abrupt kan optreden, vergelijkbaar met het oedeem van angio-oedeem.
Evenals angio-oedeem, kan oedeem als gevolg van een verwonding of infectie ook alleen een geïsoleerd deel van het lichaam inhouden. Er zijn echter subtiele verschillen tussen het oedeem, waaronder een mogelijke koorts en meer ernstige pijn als de oorzaak een letsel of infectie is.
Hartfalen of nierfalen
Het oedeem van hartfalen of nierfalen is meestal geleidelijk. Meestal is oedeem niet het eerste symptoom van deze aandoeningen.
Een paar belangrijke verschillen zijn dat oedeem van hartfalen of nierfalen meestal symmetrisch is, wat niet het geval hoeft te zijn bij angio-oedeem. Het oedeem van angio-oedeem is niet puffend, terwijl oedeem van hartfalen of nierfalen osseem is.
Deep Vein Thrombosis (DVT)
Een DVT veroorzaakt zwelling van een deel van het lichaam, meestal het onderbeen. Zoals angio-oedeem, kan het plotseling, pijnloos en asymmetrisch zijn. Een DVT kan een longembolie veroorzaken, met als gevolg een respiratoire noodsituatie. Van een DVT wordt niet verwacht dat deze gepaard gaat met zwelling van de lippen of ogen.
lymfoedeem
Blokkering van de vloeistofstroming door het lichaam kan optreden als gevolg van obstructie van het lymfestelsel. Dit kan gebeuren na sommige soorten chirurgie, met name kankeroperaties.
Sommige medicijnen kunnen ook lymfoedeem produceren. Het wordt meestal gekenmerkt door zwelling in een arm en komt zelden voor zonder een medische geschiedenis die wijst op een oorzaak van het lymfestelsel.
> Bronnen:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Erfelijk en verworven angio-oedeem: heterogeniteit van pathogenese en klinische fenotypes. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 januari.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, inhalatieallergeenovergevoeligheid is een onafhankelijke risicofactor voor de ontwikkeling van angio-oedeem. Am J Otolaryngol. 2018 maart - april; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 27 december.