Connexine 26-mutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van congenitale sensorineurale gehoorverliezen . Connexine 26 is eigenlijk een eiwit dat voorkomt in het gap-junction beta 2 (GJB2) -gen. Dit eiwit is nodig om cellen met elkaar te laten communiceren. Als er onvoldoende Connexine 26-eiwit is, worden de kaliumspiegels in het binnenoor te hoog en wordt het gehoor beschadigd.
Iedereen heeft twee exemplaren van dit gen, maar als elke biologische ouder een gebrekkige kopie heeft van het GJB2 / Connexine 26-gen, kan de baby worden geboren met een gehoorverlies. Met andere woorden, dit is een autosomale recessieve mutatie .
Welke populaties lopen meer risico op Connexine 26-mutaties?
Connexine 26-mutaties komen het vaakst voor bij Kaukasische en Asjkenazische joodse bevolkingsgroepen. Er is een carrier rate van 1 op 30 voor blanken en 1 op 20 carrier rate voor die van Ashkenazi-joodse afkomst.
Testen op Connexine 26-mutaties
Mensen kunnen worden getest om te zien of ze drager zijn van de gebrekkige versie van het gen. Een ander gen, CX 30, is ook geïdentificeerd en is verantwoordelijk voor een deel van het gehoorverlies. Gelijksoortige tests kunnen worden uitgevoerd om te bepalen of het gehoorverlies van een reeds geboren kind verband houdt met Connexin 26. Het testen kan worden uitgevoerd met een bloedmonster of een wangendoekje. Op dit moment duurt het ongeveer 28 dagen om de resultaten van het testen terug te krijgen.
Een genetisch adviseur of geneticus kan u het beste begeleiden in welke tests het meest geschikt zijn op basis van de familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en het type gehoorverlies.
Zijn er andere gezondheidsproblemen geassocieerd met Connexine 26-mutaties?
Connexine 26-mutaties worden beschouwd als een niet-syndromale oorzaak van gehoorverlies.
Dit betekent dat er geen andere medische problemen zijn geassocieerd met deze specifieke mutatie.
Hoe wordt Connexin 26 gerelateerd gehoorverlies behandeld?
Gehoorverlies gerelateerd aan Connexin 26-mutaties ligt meestal in het middelmatige tot diepgaande bereik, maar er kan enige variabiliteit zijn. Vroegtijdige interventie is essentieel om geluid te bieden aan de zich ontwikkelende hersenen en wordt bereikt door het gebruik van hoorapparaten of cochleaire implantaten.
Er bestaat momenteel onderzoek naar de mogelijkheid van gentherapie om de hoeveelheid gehoorverlies veroorzaakt door Connexine 26-mutaties te verminderen of te elimineren. Deze tests zijn voornamelijk uitgevoerd bij muizen en zijn vele jaren verwijderd van praktische proeven bij mensen.
bronnen:
Genetische tests voor gehoorverlies (2015). Kinderziekenhuis van Cincinnati. Ontvangen 12/09/2015 van http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Gevonden 12/10/2015 van http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexine 26-gendetesting (nd). Harvard Medical School Centre for Hereditary Deafness. Retrieved 12/10/2015 van http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexine 26) varianten en niet-syndromaal perceptief gehoorverlies: een recensie van HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Amerikaanse vrienden van de universiteit van Tel Aviv. (2014, 24 maart). Van muizenoren tot mensen? Gentherapie om het progressieve gehoorverlies aan te pakken. ScienceDaily . Opgeruimd 10 december 2015, op www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Bijgewerkt door Melissa Karp, Au.D.