Congenitale amegakaryocytische trombocytopenie (CAMT) is een van een grotere groep van erfelijke beenmergfalen syndromen, zoals Fanconi-anemie of aangeboren dyskeratose. Hoewel de term een mondvol is, wordt het het best begrepen door naar elk woord in zijn naam te kijken. Congenitaal betekent dat de persoon is geboren met de aandoening. Thrombocytopenie is de medische term voor een laag aantal bloedplaatjes.
Amegakaryocytic beschrijft de reden voor de trombocytopenie. Bloedplaatjes worden gemaakt in het beenmerg door megakaryocyten. Amegakaryocytische trombocytopenie betekent dat het lage aantal bloedplaatjes ondergeschikt is aan een tekort aan megakaryocyten.
Symptomen van congenitale amegakaryocytische trombocytopenie
De meeste mensen met CAMT worden op jonge leeftijd geïdentificeerd, meestal kort na de geboorte. Net als bij andere aandoeningen met trombocytopenie zijn bloedingen vaak de eerste symptomen. Bloeden treedt meestal op in de huid (de zogenaamde 'purport'), mond-, neus- en maagdarmkanaal. Bijna alle kinderen met de diagnose CAMT hadden enkele huidbevindingen. De meest voorkomende bloeding is een intracraniale (hersen) bloeding, maar gelukkig gebeurt dat niet vaak.
De meeste erfelijke syndromen van beenmergfalen zoals Fanconi-anemie of congenita met dyskeratose hebben duidelijke geboorteafwijkingen. Baby's met CAMT hebben geen specifieke geboorteafwijkingen die ermee gepaard gaan.
Dit kan helpen om CAMT te onderscheiden van een andere aandoening die bij de geboorte optreedt met trombocytopenie, het trombocytopenie absent radius syndrome (TARS). Deze aandoening heeft ernstige trombocytopenie maar wordt gekenmerkt door verkorte voorarmen.
Diagnose
Volledig bloedbeeld (CBC) is een gebruikelijke bloedtest die wordt getrokken wanneer iemand om onbekende redenen bloedt.
In CAMT onthult de CBC ernstige trombocytopenie met een aantal bloedplaatjes, meestal minder dan 80.000 cellen per microliter, zonder anemie (laag aantal rode bloedcellen) of veranderingen in het aantal witte bloedcellen. Er zijn talloze redenen voor een pasgeboren baby om trombocytopenie te krijgen, dus de opwerking zal waarschijnlijk omvatten dat meerdere infecties zoals rubella, cytomegalovirus (CMV) en sepsis (ernstige bacteriële infectie) worden uitgesloten. Thrombopoietine (ook wel megakaryocytische groei en ontwikkelingsfactor genoemd) is een eiwit dat de productie van bloedplaatjes stimuleert. Thrombopoietine-spiegels bij mensen met CAMT zijn verhoogd.
Nadat meer algemene oorzaken van trombocytopenie zijn uitgesloten, kan een biopsie van het beenmerg nodig zijn om de productie van bloedplaatjes te beoordelen. Het beenmergbiopt in CAMT zal bijna een volledige afwezigheid van megakaryocyten onthullen, de bloedcel die bloedplaatjes produceert. De combinatie van ernstig laag aantal bloedplaatjes en afwezigheid van megakaryocyten is diagnostisch voor CAMT. CAMT wordt veroorzaakt door mutaties in het MPL-gen (trombopoietine-receptor). Het wordt overgeërfd op een autosomale recessieve manier, wat betekent dat beide ouders de eigenschap voor hun kind moeten dragen om de aandoening te ontwikkelen. Als beide ouders drager zijn, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met CAMT te hebben.
Indien gewenst, kunnen genetische testen worden verzonden om mutaties in het MPL-gen te zoeken, maar deze test is niet vereist om de diagnose te stellen.
Behandeling
De initiële behandeling is gericht op het stoppen of voorkomen van bloedingen met bloedplaatjestransfusies. Transfusies van bloedplaatjes kunnen zeer effectief zijn, maar de risico's en voordelen moeten zorgvuldig worden afgewogen, aangezien sommige mensen die meerdere bloedplaatjestransfusies krijgen, bloedplaatjes antilichamen kunnen ontwikkelen die de effectiviteit van deze behandeling verminderen. Hoewel sommige vormen van trombocytopenie kunnen worden behandeld met trombopoëtine, omdat mensen met CAMT onvoldoende megakaryocyten hebben om bloedplaatjes adequaat te maken, reageren ze niet op deze behandeling.
Hoewel aanvankelijk alleen bloedplaatjes worden aangetast, kunnen na verloop van tijd anemie en leukopenie (laag aantal witte bloedcellen) ontstaan. Deze verlaging van alle drie de bloedceltypen wordt pancytopenie genoemd en kan leiden tot de ontwikkeling van ernstige aplastische anemie . Dit gebeurt meestal tussen de 3 en 4 jaar oud, maar kan bij sommige patiënten op oudere leeftijd voorkomen.
De enige curatieve therapie is momenteel een stamcel- (of beenmerg) transplantatie. Deze procedure maakt gebruik van stamcellen van nauw bij elkaar passende donoren (meestal een broer of zus, indien beschikbaar) om de bloedcelproductie in het beenmerg te hervatten.
Een woord van
Het vinden van uw baby heeft een chronische medische aandoening kort na de geboorte kan verwoestend zijn. Gelukkig kunnen trombocytentransfusies worden gebruikt om bloedingsepisodes te voorkomen en kan stamceltransplantatie genezend werken. Praat met de arts van uw kind over uw zorgen en zorg ervoor dat u alle behandelingsopties begrijpt.
> Bronnen:
> Olson TS. Erfelijke aplastische anemie bij kinderen en adolescenten. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ja DL. Oorzaken van trombocytopenie bij kinderen. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.