Het Ushersyndroom kan zijn waarom iemand die je kent zowel doof als blind is
Ushersyndroom is een stoornis die vaak zowel gezichtsvermogen als gehoorverlies veroorzaakt . Deze genetische stoornis wordt beschouwd als autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders de eigenschap moeten overdragen dat uw kind met deze aandoening wordt geboren. Met andere woorden, beide ouders hebben de stoornis of zijn drager (hebben 1 ouder die het kenmerk heeft doorgegeven, maar het blijft slapend) van de stoornis.
Hoewel het zeldzaam is, maar slechts voorkomt bij ongeveer 4 tot 5 per 100.000 mensen, wordt het beschouwd als de meest voorkomende oorzaak van zowel blindheid als doofheid, en is het goed voor ongeveer 50 procent van deze gevallen. Er zijn drie verschillende typen Ushersyndroom. Type I & II zijn helaas de meest ernstige en meest voorkomende vormen. Type III, het minst ernstige type Ushersyndroom, is slechts goed voor ongeveer 2 van de 100 gevallen, tenzij u van Finse afkomst bent, en dan kan het tot 40 procent van de gevallen uitmaken.
Genetische mutaties
Ushersyndroom wordt beschouwd als een aangeboren aandoening, wat betekent dat de stoornis wordt veroorzaakt door het DNA tijdens de ontwikkeling. Zelfs als het Ushersyndroom pas op latere leeftijd tot uiting komt, is het nog steeds gerelateerd aan ontwikkeling vóór de geboorte. Er zijn 11 bekende veranderingen in DNA-genen die eiwitten beïnvloeden die het Ushersyndroom kunnen veroorzaken. De meest voorkomende wijzigingen zijn echter:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De meeste problemen die verband houden met de genetische veranderingen zijn gerelateerd aan eiwitten die nodig zijn voor de ontwikkeling van gespecialiseerde haarcellen in uw binnenoor (trilharen), evenals staaf- en kegelfoto-receptoren in uw ogen. Zonder de juiste trilharen (die in uw binnenoor de balans en het gehoormechanisme verstoren.
De fotoreceptoren van de stang zijn lichtgevoelig waardoor u toch kunt blijven wanneer er weinig licht beschikbaar is. Met de fotoreceptoren van de kegel kunt u kleuren zien en wanneer het licht helder is.
Symptomen van Ushersyndroom
De belangrijkste symptomen van het Usher-syndroom zijn perceptief gehoorverlies en een vorm van verlies van gezichtsvermogen genaamd retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa wordt gekenmerkt door nachtzichtverlies gevolgd door blinde vlekken die het perifere zicht beïnvloeden. Dit kan uiteindelijk leiden tot tunnelvisie en de ontwikkeling van cataracten. De symptomen variëren afhankelijk van het type Ushersyndroom dat een persoon heeft.
Type I
- meestal volledig of meestal doof in beide oren vanaf het moment van geboorte
- evenwichtsproblemen - wat vaak leidt tot vertragingen in de motorische ontwikkeling (zitten, lopen enz ...)
- RP-visusproblemen die zich beginnen te ontwikkelen op de leeftijd van 10 en snel vorderen tot de totale blindheid optreedt
Type II
- geboren met matige tot ernstige doofheid
- geboren met normale balans
- RP - verlies van zicht dat langzamer verloopt dan type I
Type III
- normaal gehoor bij de geboorte
- gehoorverlies kan zich later in het leven ontwikkelen
- normale of bijna normale balans bij de geboorte
- kan op latere leeftijd evenwichtsproblemen ontwikkelen
- ontwikkelen meestal op een bepaald moment zichtproblemen - de ernst varieert van persoon tot persoon
Diagnose van Ushersyndroom
Als u een combinatie van gehoorverlies, gezichtsverlies en / of evenwichtsproblemen heeft, kan uw arts Ushesyndroom vermoeden. Verschillende visuele tests, waaronder visuele veldtests, retinale onderzoeken en elektroretinetinogram (ERG), zijn nuttig bij het diagnosticeren van Ushesyndroom en audiologietesten. Een elektronisch stagmogram (ENG) kan nuttig zijn bij het opsporen van evenwichtsproblemen.
Veel verschillende genen (ongeveer 11, met een potentieel van meer te ontdekken) zijn in verband gebracht met het Usher-syndroom. Met zoveel genen betrokken bij dit specifieke syndroom is genetische testen niet erg behulpzaam geweest bij het helpen bij de diagnose van de aandoening.
Behandeling voor Ushersyndroom
Er is geen remedie voor Ushersyndroom. U kunt echter de behandeling richten op het Ushersyndroom om de symptomen te beheersen. Behandeling van symptomen kan worden gebaseerd op uw voorkeuren, samen met de medewerking van uw arts en het type Ushersyndroom dat u heeft. Een verscheidenheid aan medische professionals en soorten therapieën kan nodig zijn op verschillende momenten in het leven van een individu en kan bestaan uit audiologen, logopedisten , fysieke en ergotherapeuten, oogartsen en meer. De volgende behandelingen kunnen nuttig zijn bij het beheer van het Ushersyndroom.
Type I
Hoortoestellen zijn meestal niet gunstig in dit type Ushersyndroom. Cochleaire implantaten kunnen een optie zijn en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Vroegtijdige diagnose is belangrijk, zodat alternatieve vormen van communicatie zoals American Sign Language (ASL) kunnen worden aangeleerd. Speciale aandacht moet worden besteed aan het kiezen van een vorm van communicatie, ASL bijvoorbeeld is misschien geen goede optie voor mensen met ernstig gezichtsverlies.
Balans en vestibulaire revalidatie kunnen nuttig zijn bij het beheersen van de effecten van het binnenoor, waaronder verlies van evenwicht of duizeligheid. Behandeling voor problemen met het gezichtsvermogen kan braille-instructie, hulpmiddelen voor nachtzicht of cataractchirurgie omvatten. Dienstdieren (zoals een geleidehond) kunnen ook nuttig zijn, afhankelijk van de omstandigheden.
Type II
Hoortoestellen kunnen gunstig zijn, samen met andere audiologische behandelingen zoals cochleaire implantaten. Sommige onderzoeken wijzen erop dat suppletie met vitamine A gunstig kan zijn voor het vertragen van de progressie van RP bij type II en III Ushersyndroom. U dient echter uw arts te raadplegen voordat u dit probeert en ervoor te zorgen dat u:
- niet zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, omdat hoge doses vitamine A geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken
- niet aanvullen met bèta-caroteen
- neem niet meer dan 15.000 IE
Type III
Een combinatie van de behandelingen die worden gebruikt in type I en II, afhankelijk van de ernst van de symptomen.
Lopend onderzoek naar het Ushersyndroom gaat door en toekomstige behandelingen kunnen beschikbaar komen.
bronnen:
American Speech-Language-Hearing Association. Inzicht Usher syndroom. Betreden: 26 augustus 2016 via http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetica Home Reference. Ushersyndroom. Betreden: 26 augustus 2016 vanaf https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). De Usher-syndromen. Seminars in Hearing, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Other Communication Disorders. Ushersyndroom. Betreden: 26 augustus 2016 vanaf https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Ushersyndroom. Betreden: 26 augustus 2016 via http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/