Geïdentificeerd in 2004
In 1989 kwam een kind naar het kantoor van Dr. Katherine W. Timothy van de Universiteit van Utah. Dr. Timothy merkte op dat het kind hartritmestoornissen had en vingers en tenen met zwemvliezen. Dit kind had wat bekend stond als het Timothy-syndroom, genoemd ter ere van Dr. Timothy's befaamde carrière als wetenschapper die de oorzaken van onregelmatige hartritmen onderzoekt.
In 2004 wees een internationaal team van onderzoekers de genetische mutatie aan die verantwoordelijk is voor het Timothy-syndroom in een gen genaamd CACNA1C en formeel identificeerde het syndroom in de medische literatuur. De mutatie die het syndroom veroorzaakt, treedt spontaan op en wordt niet geërfd.
Het is niet bekend hoeveel kinderen zijn getroffen door het Timothy-syndroom. De onderzoekers hebben 17 kinderen geïdentificeerd en geloven dat andere kinderen met het syndroom worden gediagnosticeerd als de medische gemeenschap leert over de aandoening.
symptomen
Kinderen met het Timothy-syndroom hebben problemen met de calciumstroom in de lichaamscellen. Calcium is een van de belangrijkste moleculen in het lichaam en het verstoren van de stroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken. Deze kunnen zijn:
- Potentieel fatale hartritmestoornissen
- Hartafwijkingen
- Met zwemvliezen vingers en tenen (syndactylie)
- Verzwakt immuunsysteem
- Cognitieve problemen
- autisme
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
Diagnose
Elk kind geboren met zwemvliezen of tenen wordt gecontroleerd om te zien of hij of zij een genetische aandoening heeft . Een elektrocardiogram (ECG) detecteert abnormale hartritmes. Een echocardiogram (echografie van het hart) zal hartafwijkingen detecteren. Autisme is een complexe aandoening en kan moeilijk te detecteren zijn.
De combinatie van zwemvliezen, vingers en tenen en een abnormaal hartritme zal een diagnose van het Timothy-syndroom suggereren.
Behandeling
Het goede nieuws is dat de abnormale stroom van calcium in het lichaam kan worden behandeld met calcium-kanaal blokkerende medicijnen zoals Calan (verapamil) of Procardia (nifedipine). De onderzoekers behandelen de kinderen met het Timothy-syndroom met dit soort medicatie, in de hoop dat de medicijnen het onregelmatige hartritme verminderen en de cognitieve functie verbeteren.
Onderzoek gaat door
Het team van onderzoekers zet hun werk voort en evalueert hoe calciumantagonisten de mensen met het Timothy-syndroom beïnvloeden. Ze zullen ook blijven zoeken naar genen die onregelmatige hartritmes veroorzaken en hoe abnormale calciumstroom in het lichaam gerelateerd kan zijn aan autisme.
bronnen:
> "Zeldzaam genetisch syndroom bij kinderen geïdentificeerd." Persberichten. 30 september 2004. Kinderziekenhuis Boston.
> "Timothy Syndrome." Index van zeldzame ziekten. 04 april 2007. Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.