Maple siroop urine ziekte (MSUD) is een genetische aandoening die hersenschade en progressieve degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt. Het genetische defect dat MSUD produceert, resulteert in een defect in het enzym alfa-keto-zuurdehydrogenase met vertakte keten (BCKD), dat nodig is voor de afbraak van de aminozuren leucine, isoleucine en valine. Zonder het BCKD-enzym hopen deze aminozuren zich op tot toxische niveaus in het lichaam.
MSUD dankt zijn naam aan het feit dat, in tijden waarin de bloedaminozuurspiegels hoog zijn, de urine een kenmerkende zoete geur krijgt.
Maple siroop urine ziekte komt voor in ongeveer 1 per 180.000 levendgeborenen en treft zowel mannen als vrouwen. MSUD is van invloed op mensen van alle etnische achtergronden, maar hogere percentages van de stoornis komen voor bij populaties waarin veel huwelijken zijn gesloten, zoals de doopsgezinde gemeenschap in Pennsylvania (VS).
symptomen
Er zijn verschillende soorten ahornsiroop urineziekte. De meest voorkomende (klassieke) vorm zal typisch symptomen veroorzaken bij pasgeboren baby's van 4 tot 7 dagen. Deze symptomen kunnen zijn:
- Slechte voeding
- braken
- Slechte gewichtstoename
- Toenemende lethargie (moeilijk om wakker te worden)
- Karakteristieke verbrande suikergeur naar urine
- Veranderingen in spierspanning, spierspasmen en epileptische aanvallen
Indien onbehandeld, zullen deze baby's sterven met de eerste maanden van hun leven.
Individuen met intermitterende MSUD, de tweede meest voorkomende vorm van de aandoening, ontwikkelen zich normaal, maar wanneer ze ziek zijn, vertonen ze de tekenen van klassieke MSUD.
Gemiddeld MSUD is een zeldzamere vorm. Individuen met dit type hebben 3-30% van het normale niveau van het BCKD-enzym, dus symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen.
In op thiamine reagerende MSUD vertonen individuen enige verbetering bij toediening van thiaminesupplementen .
Een zeer zeldzame vorm van de stoornis is een E3-deficiënt MSUD, waarbij individuen extra deficiënte metabole enzymen hebben.
Diagnose
Als wordt vermoed dat ahornstroop urine-ziekte is op basis van de fysieke symptomen, met name de karakteristieke urine geur, kan een bloedtest voor aminozuren worden gedaan. Als alloisoleucine wordt gedetecteerd, wordt de diagnose bevestigd. Routine screening van pasgeborenen voor MSUD wordt gedaan in verschillende staten in de VS.
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor ahornsiroop urineziekte is de beperking van voedingsvormen van de drie aminozuren leucine, isoleucine en valine. Deze voedingsbeperkingen moeten levenslang zijn. Er zijn verschillende commerciële formules en voedingsmiddelen voor mensen met MSUD.
Eén zorg voor de behandeling van MSUD is dat wanneer een getroffen persoon ziek is, gewond raakt of geopereerd is, de aandoening wordt verergerd. De meeste personen zullen in deze tijden ziekenhuisopname nodig hebben voor medisch management om ernstige complicaties te voorkomen.
Gelukkig, met naleving van de dieetbeperkingen en reguliere medische controles, kunnen mensen met ahornsiroop urineziekte een lang en relatief gezond leven leiden.
bronnen:
Bodamer, OA (2003). Maple siroop urine-ziekte. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose en behandeling van ahornsiroopziekte: een onderzoek onder 36 patiënten. Kindergeneeskunde 2002; 109: 999.