Wat is Klinefelter-syndroom of 47, XXY ?:
Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij een man een extra X-chromosoom heeft. Sommige aandoeningen geassocieerd met Klinefelter zijn hypothyreoïdie, onvruchtbaarheid, zaadbalkanker en een verhoogd risico op borstkanker bij mannen.
Wat zijn enkele symptomen ?:
- testosterondeficiëntie
- vergrote borsten (gynaecomastie)
- dun gezichts- en lichaamshaar
- kleine harde testes
- onvermogen om sperma te produceren (onvruchtbaarheid)
Chromosomen en Klinefelter-syndroom, 47XXY:
Mensen hebben meestal twee geslachtschromosomen in elke cel. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en mannen hebben één X en één Y. Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben meestal één extra exemplaar van het X-chromosoom, voor een totaal van 47 chromosomen per cel; dit wordt aangeduid als (47, XXY.) Sommige mannen met Klinefelter-syndroom hebben het extra X-chromosoom in slechts enkele van hun cellen; dit wordt "mozaïek 46, XY / 47, XXY" genoemd. Extra kopieën van het X-chromosoom interfereren met de mannelijke seksuele ontwikkeling en het functioneren van de testikels, waardoor een aantal van de hierboven beschreven aandoeningen worden uitgelegd.
Oorzaak van Klinefelter-syndroom:
Klinefelter-syndroom is geen erfelijke aandoening, maar komt willekeurig voor. Het is meestal het gevolg van een fout die optreedt tijdens celdeling tijdens de vorming van eieren of zaadcellen. Een ei of spermacel kan bijvoorbeeld een extra kopie van het X-chromosoom hebben als gevolg van onjuiste celdeling.
Als een van deze cellen betrokken is bij de conceptie, is het resultaat een kind met een extra X-chromosoom in elk van de cellen van het lichaam. Wanneer de fout in de celdeling vroeg in de foetale ontwikkeling optreedt (in plaats van vóór de bevruchting), is het resultaat een mozaïek, wat betekent dat niet elke cel in het lichaam wordt beïnvloed.
Gevolgen voor een man:
Omdat 47XXY mogelijk niet in elke cel in het lichaam aanwezig is, is elk geval anders. Niet alle symptomen kunnen verschijnen en veel gevallen zijn nog niet ontdekt. De meest voorkomende problemen zijn:
- mannelijke borstkanker
- onvruchtbaarheid
- osteoporose
- depressie
- suikerziekte
- schildklier problemen
- beenzweren
- tandheelkundige problemen
behandelingen:
Testosteron kan therapeutisch worden toegediend, ter ondersteuning van de ontwikkeling van het lichaam naarmate een man volwassen wordt. Als testosteron wordt gegeven voor het Klinefelter-syndroom, moet het consequent levenslang worden voortgezet.
Hormonale therapie zal de vruchtbaarheid niet verbeteren, maar zaadbal sperma-extractie en in-vitrofertilisatie kan helpen bij een zwangerschap.
Als een volwassen man wat problemen heeft met betrekking tot seksuele identiteit of seksuele disfunctie, kan professionele counseling helpen.
Relatie met Gynecomastia en mannelijke borstkanker:
Klinefelter-syndroom gaat gepaard met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker bij mannen. Gynaecomastie (prominente borsten bij een man) is een symptoom van het Klinefelter-syndroom. Het hebben van extra borstweefsel verhoogt het risico op het ontwikkelen van borstkanker.
Referenties:
National Institutes of Health. Wat is Klinefelter-syndroom? Klinefelter-syndroom begrijpen. Laatste revisie datum: 15 augustus 2006. Wat is het Klinefelter-syndroom?
American Association for Klinefelter Syndrome Informatie en ondersteuning. Een gids voor het Klinefelter-syndroom (PDF-document). Laatste herziene datum: 2005. A Guide to Klinefelter Syndrome