BRCA1- en BRCA2-mutaties verhogen het risico op borst- en eierstokkanker.
Veel van jullie weten dat BRCA- testen iets te maken heeft met borst- en eierstokkanker. Dat is echter ongeveer alles wat de meeste mensen weten over BRCA1- en BRCA2- mutaties, en als Angelina Jolie niet positief getest is op de BRCA1-mutatie en vervolgens profylactische borstamputatie (electieve verwijdering van de borst) en later profylactische salpingo-ovariëctomie (electieve verwijdering van de eileiders en eierstokken), de meeste Amerikanen zouden niet eens zoveel weten.
Een cynicus kan beweren dat het feit dat de meeste mensen weinig weten over BRCA- testen een goede zaak is. Er is immers nog veel dat we niet weten over BRCA- mutaties, en velen denken dat we niet moeten vertrouwen op een test die een mutatie waarneemt die we nu niet zo belangrijk vinden om belangrijke beslissingen te nemen over de gezondheidszorg, waaronder profylactische borstamputatie en salpingo-ovariëctomie. om toekomstige kanker te voorkomen.
Desalniettemin, ondanks wat critici zeggen, geloven veel artsen nog steeds in de kracht van BRCA- testen om predispositie voor erfelijke borst- en eierstokkanker te ontdekken - vooral omdat in tegenstelling tot borstkanker, er geen goede screening is voor eierstokkanker. Omdat BRCA- tests populair zijn en mogelijk preventief gezondheidsvoordeel opleveren bij een minderheid van vrouwen, is het een goed idee om deze diagnostische modaliteit beter te begrijpen.
BRCA-mutaties
BRCA1 en BRCA2 zijn tumorsuppressorgenen. Wanneer een vrouw mutaties in één van deze genen erven die beide allelen beïnvloeden, schiet haar risico op erfelijke borst- en eierstokkanker omhoog.
Specifiek, met BRCA1 en BRCA2 mutaties, is het risico op het ontwikkelen van borstkanker uiteindelijk meer dan 80 procent; terwijl het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker ongeveer 40 procent is met BRCA1- mutatie en 20 procent met BRCA2- mutatie.
Borst- en eierstokkanker gekoppeld aan BRCA- mutaties zijn over het algemeen agressief en staken doorgaans op jongere leeftijd (denk aan vrouwen in de twintig).
Om deze verraderlijke dreiging te bestrijden, kwamen heel slimme mensen met een genetische bloed- of speekseltest die poliklinisch of klinisch kan worden uitgevoerd.
Moet je getest worden voor BRCA ?
Ten eerste, slechts 5 procent van de borstkanker is erfelijk en wordt doorgegeven door uw moeders of ploffen. De BRCA- test is dus niet voor iedereen en geenszins een algemene screeningmaatregel.
Bij het overwegen of u een goede kandidaat bent voor BRCA- testen, zal uw arts de volgende risicofactoren overwegen:
- Asjkenazisch joods erfgoed
- eerstegraads familielid met borstkanker vóór 50
- relatief met bilaterale borstkanker
- persoonlijke of familiegeschiedenis van eierstokkanker
- familiegeschiedenis van peritoneale kanker
- zowel borst- als eierstokkanker aanwezig in een familielid
- twee of meer familieleden met borstkanker
- mannelijk familielid met borstkanker
Als u een familiegeschiedenis voor BRCA- mutatie hebt, wordt u alleen getest op het type BRCA-mutatie dat in uw familie wordt uitgevoerd: BRCA1 of BRCA2 .
Wat te doen als u positief zou testen op BRCA1- of BRCA2-mutatie?
Er is veel discussie over hoe verder te gaan met een positief BRCA1- of BRCA2- testresultaat. Hier zijn enkele mogelijke strategieën voor risicobeheer:
- routinematig toezicht met inbegrip van mammogrammen, MRI, ultrageluid en meting van kankerantigeen 125;
- chemopreventie met chemotherapie-middelen tamoxifen of raloxifen;
- risicoverminderende borstamputatie of salpingo-ovariëctomie.
Houd er rekening mee dat het verwijderen van borsten. eierstokken en eileiders zijn slechts één optie voor risicobeheer, en de keuze voor deze optie hangt af van uw specifieke klinische situatie. Hoewel borstamputatie het meeste borstweefsel verwijdert, verwijdert het niet alle borstweefsel en is er nog steeds een kleine kans dat u nog steeds kanker krijgt. Ten slotte wordt een dergelijke operatie pas uitgevoerd na maandenlange genetische counseling en chirurgische evaluatie.
Als u denkt dat u mogelijk risico loopt op erfelijke borst- of eierstokkanker, is het een goed idee om dit vermoeden te bespreken met uw huisarts of verloskundige-gynaecoloog.
Merk op dat de CDC suggereert dat betrokken vrouwen de Know: BRCA-tool gebruiken om persoonlijk risico te beoordelen. Na het verkrijgen van een gedetailleerd persoonlijk en familiegeschiedenis, kan uw arts besluiten dat u een goede kandidaat bent voor BRCA1- of BRCA2- tests.
Geselecteerde bronnen
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. De borst. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwumps Principles of Surgery, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Toegang tot 25 juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. De vrouwelijke geslachtsorganen en het voortplantingssysteem. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Diagnostisch onderzoek van DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Toegankelijk 25 juni 2015.